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Turner綜合徵患者標記染色體的鑑定與分析
...第42卷第10期中國研究者分析了11例攜帶標記染色體的Turner綜合徵患者的核型，研究這類染色體的表型效應。研究者選擇11例具Turner綜合徵表型的患者，常規核型分析均顯示爲攜帶標記染色體的嵌合體，其中6例標記染色體呈環狀。...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
Turner綜合徵藥物治療進展
【關鍵詞】Turner綜合徵藥物療法綜述Turner綜合徵（TS）又稱爲先天性卵巢發育不全，是由於全部或部分體細胞中一條X染色體部分或完全缺失所致。其發病率約爲1/2130[1]，是臨牀最常見的一種性發育異常，其典型的臨牀表現是身材...
醫源資料庫；在線期刊；齊魯醫學雜誌；2007年第22卷第5期 -
Turner綜合徵最初的報告
【關鍵詞】Turner 原著標題：Asyndromeofinfantilism,cogenitalwebbedneck,andcubiusvalgus. 原著作者：TurnerHenryHubert(1892-)俄克拉何馬（Oklahoma）大學附屬醫院內分泌外科刊載雜誌：Endocrinology，1938，23:566-574. 原著摘譯：發育遲緩、頸...
醫源資料庫；在線期刊；中國矯形外科雜誌；2009年第17卷第21期 -
第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病（chromosomaldisease）或染色體畸變綜合徵（chromosomeaberrationsyndrome）是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...男性性染色體異常核型11例，佔34.4%；核型46，XX男性反轉綜合徵1例，佔3.1%；女性X染色體異常9例，佔28.1%；常染色體異常核型11例，佔34.4%。性染色體異常患者表現爲不同程度的性腺發育不良和體格發育異常，常染色體異常患者均...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2006年第7卷第8期 -
46，XX男性和46，XX/45，X病例分析
...病例1的核型爲46，XX，SRY（+）。診斷爲46，XX男性性反轉綜合徵。病例2的核型爲46，XX/45，X，SRY（-）。診斷爲Turner嵌合型。結論SRY基因檢測比Y染色體更能預示睾丸組織的存在，是診斷性別發育異常患者的重要手段。性腺的病理取...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代婦產科學雜誌；2005年第2卷第1期 -
4-4人類的性染色體異常
...6XX，表現爲真兩性畸形，無生育力。 二、克蘭費爾特綜合徵（Klinefelter‘ssyndrome） 又稱爲“先天性睾丸發育不全”或“小睾症”。核型爲47XXY，此是由於親代減數分裂時，產生性染色體不分離所致，通過X染色體上Xg血型...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；遺傳學 -
抗抑鬱藥看上去很美?揭開試驗的真實面紗
...志編輯“選擇性”地公佈試驗結果。本次調研負責人ErickTurner博士及其同事將他們最新的調研結果公佈於1月17日出版的《新英格蘭醫學雜誌》上。 揭開試驗的真實面紗 據悉，ErickTurner博士決定開展這項關於藥物試驗調查...
藥品天地；專業藥學；藥學研究 -
RSNA2008：病患以放射線顯影照相增加放射科醫師報告的長度與深度
...列耶路撒冷ShaareZedek醫學中心的放射科住院醫師YehonatanN.Turner醫師表示，放射科醫師感覺已經從病患照護中排除了，他說他團隊的發現，由六位資深放射科醫師判讀的96個CT檢驗結果。放射科醫師們在三種場景下判讀影像兩次，當...
行業資訊；臨牀快報；檢驗與超聲影像 -
888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...常核型檢出率爲27.88%，居異常核型高位，大部分爲21-三體綜合徵，這主要說明染色體異常特例是21-三體，是引起智力低下的重要原因。因此由於智力低下而就診者應先進行染色體檢查。染色體是遺傳物質的載體，不論其結構或數...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第7期；其他