第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...陷而導致的中間產物積累的半乳糖血症;導致底物積累的糖原貯積症I型;導致代謝終產物缺乏的白化症;導致旁路代謝加強副產物積累的苯丙酮尿症和酶活性升高導致產物生成增多的痛風症等。其中苯丙酮尿症和血紅蛋白病是...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第八節 代謝性疾病
...膠質細胞胞漿不明顯,核大扭曲,核膜增厚,核漿內含有糖原(PAS染色呈陽性反應),HE染色顯得核漿蒼白,並有1~2個明顯核仁,此種細胞稱爲AlzheimerⅡ型細胞(圖16-36),其GFAP染色則從陽性轉爲陰性,反映了此類細胞在解氨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第四節 糖代謝的先天性異常
...代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學轉移性肝癌併發頑固性低血糖1例
...泌胰島素樣活性物質;(2)腫瘤巨大使殘存肝組織中肝糖原貯存量顯著減少;(3)癌組織生長旺盛,攝取和消耗較多的葡萄糖;(4)肝功能障礙,影響其他非糖物質轉化爲肝糖原[1]。然而,轉移性肝癌伴發低血糖症的現象...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第2期第三節 基因突變致酶活性異常
...度增高;若溶解度低時,則在組織中貯積引起疾病。 糖原貯積症(glycogenstorageliseaee,GSD)是一組由糖原合成和降解酶缺陷引起的疾病,至少有12種類型。糖原貯積症主要累及肝或肌肉,但有的也可伴有心、腎和神經系統的損...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎自身免疫性肝炎患者進行肝移植的長期預後
...植前後的資料,並與24例因肝豆狀核變性(Wilson病)和1型糖原貯積症進行肝移植的患者進行比較。結果發現,利用血清學分析,識別1型(13例)、2型(5例)、3型(10例)AIH患者。肝移植後的5年患者存活率爲78.2%,與對照組無顯...
行業資訊;臨牀快報;普通外科自身免疫性肝炎患者進行肝移植的長期預後
...植前後的資料,並與24例因肝豆狀核變性(Wilson病)和1型糖原貯積症進行肝移植的患者進行比較。結果發現,利用血清學分析,識別1型(13例)、2型(5例)、3型(10例)AIH患者。肝移植後的5年患者存活率爲78.2%,與對照組無顯...
行業資訊;臨牀快報;器官移植新生兒低血糖症的早期監測臨牀價值
...取決於低血糖的嚴重程度和持續時間[1],早產兒體內糖原和脂肪儲備不足,而耗糖又相對較高,易發生低血糖,且大多無症狀,建議加強早產兒早期血糖監測,及時治療,減少損害。 1資料與方法 1.1一般資料2003年12月...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期6-5溶酶體與過氧化物酶體
...狀的溶酶體引自《細胞生物學超微結構圖譜》1989 II型糖原累積病(Pompe病):溶酶體缺乏α-1,4-葡萄糖苷酶,糖原在溶酶體中積累,導致心、肝、舌腫大和骨骼肌無力。屬常染色體缺陷性遺傳病,患者多爲小孩,常在兩週歲以...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學新生兒低血糖106例臨牀及病因分析
...,易發生低血糖。(3)早產兒及小於胎齡兒:因早產兒肝糖原貯量不足,小於胎齡兒亦難以積貯充足的糖原,且糖原合成酶系統活性低,糖原形成障礙,糖原分解功能差,加上生後生活能力低下,攝入熱卡多不足,皮下脂肪及遊...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第4期