第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
...ParisA→G突變(外顯子2)起始密碼異常CⅡHamburgG→C突變(內含子2)剪接突變CⅡNiemegen1鹼基缺失(外顯子3)18→stopCⅡBariC→G突變(外顯子3)34→stopCⅡPadovaC→A突變(外顯子3)38→stopCⅡAfricaLys55→Glu功能正常CⅡ-E缺失Pne67→ser→L...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第四節 LDL-R基因突變分析
...功能區,見第六章。圖20-3LDL-R基因結構示意圖圖中細線爲內含子,寬線爲外顯子 在LDL-R外顯子與其功能結構區也有密切的對應關係,如表20-1所示。17個內含子分別在LDL-R氨基酸序列中第2、43、84、211、252、293、333、375、432、508...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化補體C1抑制劑的研究進展
...據推斷,c1INH基因全長至少16kb,由8個外顯子(exon)和7個內含子(intron)組成[6]。c1INH遺傳缺陷表現爲基因的微小缺失、插入或有限鹼基替換,或其它基因的缺陷導致血漿中c1INH被不正常地加工和修飾[7~15]。在hAE的臨牀診斷中,...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生物化學第二節 載脂蛋白
...了測定。除ApoAⅣ,B、(a)外,它們的共同特點是含有三個內含子(intron)和四個外顯子(exon),其內含子插入外顯子的位置大致相同,基本上按照生理功能的不同,將其加以分隔。第一個內含子把5′-末端的非翻譯區和翻譯區分...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第三節 載脂蛋白基因的多態性
...些RFLP的突變或發生在ApoB基因上游啓動子區域,或發生在內含子區域,或在外顯子區域。表4-3ApoB基因限制性片段長度多態性舉例惹限制性內切酶酶切位點突變等位基因出現頻率酶切部位存在或缺失AvaⅡ距第1外顯子上游4Kb0.20缺失M...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化我國原發性高血壓相關基因的研究進展
...基因全長21kb,包含26個外顯子,定位在染色體17q23。在16號內含子存在插入(I)或缺失(D)多態性,血清ACE活性高低不同在不同ACE基因型人羣中依次爲DDDIII型。血中的ACE影響着血管轉換酶Ⅰ(AngⅠ)向活性較強的血管緊張素Ⅱ(Ang...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第22期微量元素硒干預實驗性大鼠肝纖維化研究現狀
...防止氧化損傷的積累,避免氧化應激狀態的出現。硒是體內含硒酶的重要組分,體內硒的營養狀態可直接影響到體內重要的含硒酶GSH-Px和磷脂氫谷胱甘肽過氧化物酶(PHG-Px)的活性及合成。現在的研究已證實,體內硒營養狀態與...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第13期腰硬聯合阻滯複合氣管內全麻在腹腔鏡直腸癌手術中的應用
...化碳氣腹後10min(T3)、放氣後5min(T4)取靜脈血測定血糖(Glu)和血漿皮質醇(Cor)含量。結果Ⅱ組在T3時MAP、HR、Glu和Cor均明顯高於Ⅰ組(t=2.97~3.21,P<0.05),Ⅰ組和Ⅱ組在T3時的PETCO2均高於T1和T2(F=19.08~20.06,q=3.90~4.20,P<0.05)...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2007年第22卷第5期2型糖尿病患者血清鹼性磷酸酶的臨牀意義
...組57例(病程≤5年),Ⅱ組53例(病程5年)。根據血糖(GLU)高低分爲正常組、輕度增高組和明顯增高組。對照組爲健康體檢者50例,男26例,女24例,年齡23~68歲。1.2試劑與儀器GLU及ALP爲商品試劑盒,GLU試劑盒購自中生北控生物...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2006年第4卷第10期星形細胞瘤
...度如橡皮樣,一般無出血壞死,但可呈囊性變,一種爲囊內含有瘤結節,另一種爲腫瘤內含有囊腫。兒童的星形細胞瘤多位於小腦半球。Ⅱ級者屬分化不良的星形細胞瘤,或稱星形分母細胞瘤。這兩型的病程進展較緩。星形細胞...
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