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Friedreich共濟失調症
【概述】本病爲一種家族性遺傳性疾患，脊髓後半及小腦退變病。【治療措施】無特殊治療方法。爲校正足畸形可行腱轉移，延長術，關節融合術。【病理改變】肉眼可見脊髓比正常細，小腦輕度萎縮。脊髓組織學改變特點是脊...
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遺傳性共濟失調症
...狀可有較大差異。常見有下列類型。臨牀表現及分型一、Friedreich爲常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。病理改變可見整個脊髓發育細小，以胸段最重。主要病變在後索及側索。本型多於兒童期起病，進展緩慢。最初症狀爲雙...
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第五節 遺傳性共濟失調症
...差異。常見有下列類型。 [臨牀表現及分型] 一、Friedreich 爲常染色體隱藏性遺傳，亦有顯性遺傳。病理改變可見整個脊髓發育細小，以胸段最重。主要病變在後索及側索。本型多於兒童期起病，進展緩慢。最初症狀爲...
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遺傳性共濟失調症
...臨牀表現：依據共濟失調類型的不同分爲：1.脊髓型：⑴Friedreich型共濟失調：常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩，漸出現後索損害的症狀，Romberg徵(+)，睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累，出現步基寬，蹣跚步態...
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小腦症狀羣
...縮、肌纖顫及眼球震顫。（五）Fridereich氏共濟失調症（friedreich’stataxia） 爲後索病變合併小腦病損的一種。有明顯的共濟失調、靜止性協調障礙較運動更明顯，軀幹共濟失調較四肢突出。一般先從下肢出現症狀，出現站立與...
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第十八章 小腦症狀羣
...肌纖顫及眼球震顫。 （五）Fridereich氏共濟失調症（friedreich’stataxia） 爲後索病變合併小腦病損的一種。有明顯的共濟失調、靜止性協調障礙較運動更明顯，軀幹共濟失調較四肢突出。一般先從下肢出現症狀，出現站立與...
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線粒體中鐵的交換
...作用，而且在[Fe-S]的形成上也起了相當重要的作用。對於Friedreich共濟失調的研究表明基因編碼frataxin的突變導致了線粒體的鐵負荷。此外，近期的研究還表明線粒體鐵蛋白可能通過貯存鐵在高鐵紅細胞內來調節鐵對於亞鐵血紅蛋...
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第三節 共濟失調
...、遺傳性共濟失調 （一）脊髓型 本型以弗利德來（Friedreich）氏共濟失調最常見。主要病變爲脊髓後索及側索、脊髓小腦束與錐體束慢性變性多在5～15歲隱襲起病，進展緩慢。最早症狀爲兩下肢共濟失調，走路不穩，步態...
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肌陣攣性小腦協調不能研究進展
...例和1對孿生兄弟。這對孿生兄弟於兒童早期的表現類似Friedreich共濟失調，在30歲左右出現肌陣攣和癲癇，其中1例36歲死亡，屍檢顯示脊髓小腦束和後索變性，齒狀核萎縮，小腦上腳變細。因此，Hunt認爲肌陣攣和小腦性共濟失調...
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1996年WHO糖尿病及其併發症診斷標準及分型諮詢委員會建議的血糖紊亂的病因分型是什麼？
...等。 ⑧其他遺傳病有時伴有糖尿病：如Down綜合徵；Friedreich共濟失調；Huntington舞蹈症；Klinefeltor綜合徵；LawrenceMoonBeidel綜合徵；肌強直性萎縮；卟啉症；PraderWillin綜合徵；Turner綜合徵；Wolfram綜合徵等。 (4)妊娠糖尿病 ...
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