《Science》DNA受損的致病線索
...DNA修復方面的研究。1927年,Fanconi報道兄弟三人間患一種綜合徵,表現爲先天性畸形、貧血,骨髓脂肪化。1931年,Naegel提議命名爲先天性再生障礙性貧血(Fanconianemia,FA)。至今文獻記載的病例已超過l000例。本病無種族或地區差異...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組有關Fanconi貧血的線索
據11月12日的《科學》雜誌報道說,新的研究揭示了Fanconi貧血的某些分子學的基礎。這是一種罕見的遺傳性疾病,它會導致骨髓衰竭、發育異常以及罹患癌症的風險增加。科學家們已經找到了13個基因,當這些基因發生突變的時...
行業資訊;臨牀快報;血液什麼是先天性再生障礙性貧血?
...性貧血,亦稱先天性全血細胞減少症、Fanconi貧血或Fanconi綜合徵。是一種罕見的疾病。目前世界各地均有此病的報道,我國也有發現。 先天性再生障礙性貧血爲家族性疾病,約有3/4的患者出現在兄弟姐妹中,貧血多發於十歲...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問氧化應激是Fanconi貧血臨牀症狀的一種多重效應器
2005年07月28日EurJHaematol.2005Aug;75(2):93-100.14Fanconi貧血(FA)是一種遺傳性疾病,特徵性地表現爲骨髓功能障礙,增加了患白血病及實體瘤的危險性。目前大家公認的是對DNA的反應缺陷是造成這種疾病的基礎。但是,如果僅僅是這種...
行業資訊;臨牀快報;血液兩種參與DNA修復的功能蛋白質
...但這兩種蛋白質的功能卻一直是個謎。FANCI和FANCD2蛋白是Fanconi貧血通路中的兩種蛋白質,這兩種蛋白質可修復DNA內部鏈交聯。如果參與該通路的13種蛋白質中任何一個發生損傷,將引起Fanconi貧血症——一種導致骨髓衰竭、白血病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 配合物的配位鍵理論
第二節 配合物的配位鍵理論 一、配合物配位鍵理論的基本要點 配位鍵理論又叫配價鍵理論,其基本要點可歸納爲三點: 1.中心離子和配位原子間是以配價鍵結合的,具有孤對電子的配位原子提供電子對,填入中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用化學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...如腺癌)發病率很高等。Lynch將上述特點歸納爲“癌家族綜合徵”。曾經報告過一個癌家族(G家族,圖9-1),經地70多年(1895年開始)間的五次調查,有些支系已傳至第七代,在842名後裔中共發現95名癌患者,其中患結腸腺癌...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎瀰漫性軸索損傷
...大學學報,1998,19:87-89.作者單位:237400安徽霍邱,霍邱縣第二人民醫院腦外科作者:謝寶慶
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2008年第8卷第8期新疆某礦區土壤中十種元素的污染情況分析
...行檢測分析。方法採用內梅羅﹙Nemerow﹚單因子指數法及綜合污染指數法進行評價。結果表明該區是Ni、Cd、Cu污染嚴重(P綜>3)的地區,Pb、Mn、Co、F爲中度(2<P綜≤3)污染,而Cr、Zn污染不明顯。結論建議該礦區重視Ni、Cd、Cu...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2009年第9卷第5期曹妃甸工業區建設初期環境狀況調查與評價
...(Cd)、鉛(Pb)等8種重金屬指標,通過計算單項指數和綜合指數對各採樣點和工業區作出評價。結果各採樣點以及整個工業區空氣中各種污染物濃度均未超標,空氣質量分級爲Ⅰ級,空氣質量清潔;碼頭表層海水總As超標,單...
醫源資料庫;在線期刊;中國煤炭工業醫學雜誌;2006年第9卷第12期