Apert氏綜合徵
概述又稱,尖頭並指(趾)畸形;並指(趾)尖頭綜合徵。病因病理病機過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起,目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大,...
求醫問藥;疾病大全;頭部第二節 神經病綜合徵(一)
第二節 神經病綜合徵(一)syndromesofnervousdiseases 神經系統疾病主要產生感覺與運動兩大障礙,其表現形式多種多樣。一種疾病可以出現各種不同的症狀和體徵,反之,一種症狀或體徵可由不同疾病(或病因)引起,而同一...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學面中部牽引成骨術矯正綜合徵性面中部後縮畸形
...畸形的可行性,研究者2001至2002年對4例Crouzon、Apert和Marfan綜合徵,並伴面中部後縮畸形的患者,分別行LeFortⅢ內置式延長器(2例)、LeFortⅢ水平外置式延長器(1例)、monobloc水平內置式延長器(1例)治療,於截骨後4d開始牽引延長,速度爲每...
行業資訊;臨牀快報;整形外科嬰幼兒顱縫早閉的額眶畸形矯正
...女性,9名男性,年齡6~9個月。其中,額縫早閉6例,非綜合徵性單側冠狀縫早閉2例,多骨縫早閉1例,Apert綜合徵和Saethre-Chotzen綜合徵累及冠狀縫等骨縫早閉各1例。結果隨訪2~11個月,均取得滿意的矯正效果。其中1例術後發現...
行業資訊;臨牀快報;整形外科第五章 頭面部--第一節 頭顱
...性疾患尖顱並指(趾)畸形(aerocephalocend-actylis)即Apert綜合徵。(圖5-1-2)圖5-1-1 腦積水圖5-1-2尖顱 前囪一般在一歲半內完成閉合。囪門早閉見於小頭畸形;囪門晚閉見於佝僂病、腦積水及克汀病。前囪凹陷見於脫水...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;物理診斷學顱蓋成形術治療先天性顱縫早閉症
...縫早閉及顱底縫早閉形成的短頭畸形,及合併Apert或Crouzon綜合徵的顱面畸形。結果發現37例先天性顱縫早閉症均痊癒出院,術後隨訪2~3年無明顯併發症,頭顱外形均得到了改善。由此,研究者得出結論,在治療先天性顱縫早閉症時,...
行業資訊;臨牀快報;骨科ExpressionofFGFR-2andFGFR-3inthenormalhumanfetalorbit
...tionsmayberesponsibleforcraniosynostoticsyndromessuchasCrouzon,Pfeiffer,andApert,whilethoseintheFGFR-3genemaycauseisolatedunicoronalsynostosis.EOMsmaybehistologicallyabnormalincasesofApert,Pfeiffer,andCrouzonsyndromesbutnotisolatedunicoronalsynostosis.ThepatternofexpressionofFGFR-2inthenormalhumanfe...
醫源資料庫;在線期刊;英國眼科學雜誌;2005年第89卷第12期正確認識神經系統遺傳代謝病
...,除了少數類型是按性聯方式(XL)傳遞(如Fabry病、高血氨綜合徵Ⅱ型等)以外,絕大多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學狹顱症的影像學診斷
...壓升高[1]。顱縫早閉可爲原發性異常,也可作爲某些綜合徵的表現之一,或伴發於多種全身病變中。本病可有家族史[2,3]。常見症狀有:(1)眼球突出,視力障礙及視野缺損,視乳頭水腫或萎縮;(2)智力障礙;(3)癲癇;...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第3期三維超聲在產科中的應用
...面部畸形,對評價脣裂(齶裂)、眼距過寬(近)、Down綜合徵、Apert綜合徵、下頜過小、長鼻、單側無眼、單側眼眶發育不良、顱骨化缺陷、前腦膨出及無腦兒等多種面部畸形有重要的診斷價值。據報道[5~7],經陰道三維超...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第15期