第二十五章 遺傳諮詢
...其遺傳方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。 3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...,可按遺傳方式分爲下列4種主要類型。 1.常染色體顯性遺傳一種遺傳性狀或遺傳病有關的基因位於常染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲常染色體顯性遺傳(autosomaldominantinheritance,AD)。由這種致病基因導致的疾...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...。正常遺傳性狀有眼瞼等7項,見表1。分辨7種相對性狀的顯性和隱性表型特點,瞭解其遺傳方式。運用Hardy-Weiberg定律的數學公式(p1+2pq+q2=1)計算髮病率、致病基因頻率、正常基因頻率和攜帶者頻率。1.3教學目的通過對7種正常...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎五、遺傳性疾病概述
...個家庭中不止一個成員罹患。當然,許多遺傳病(特別是顯性遺傳病)常見家族聚集現象,但也有不少遺傳病(特別是隱性遺傳病和染色體病)並不一定有家族史。故“家族性”一詞一般用於表達未弄清病因而又懷疑可能爲遺傳...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...白質,代謝功能紊亂,形成代謝性遺傳病。單基因病包括顯性遺傳(父母一方有顯性基因,一經傳給下代就能發病,世代相傳,如多指,並指,原發性青光眼等,子代每胎風險爲50%);和隱性遺傳(如先天性聾啞,高度近視,白...
醫學教育;人物專訪第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...性狀的不同,而區分爲下列不同類型。 1.常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上,等位基因之一突變,雜合狀態下即可發病。致病基因可以是生殖細胞發生突變而新產生,也可以是由雙親任何一...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學4-3性相關遺傳
...性的遺傳都稱爲性相關遺傳(sex-relatedinheritance),包括伴性遺傳,限性遺傳和從性遺傳,三者的特點是不同的。 一、伴性遺傳(sex-linkedinheritance) 伴性遺傳(sex-linkedinheritance)是指控制性狀的基因在性染以體上,其遺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學先天性脣齶裂遺傳病因探討
...對基因有關,每一對基因的作用都是較輕微的,通常沒有顯性和隱性的區別,其作用是積累的。當積累超過一定閾值時,即可出現疾病引起畸形,除遺傳因素外,環境因素也起一定的作用。多基因遺傳是屬於數量性狀遺傳,它與...
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