無汗性外胚層發育不良綜合徵面部畸形的治療
...,做出診斷,指導優生。參考文獻 1.藤遲重樹.無汗性外胚葉形成不全症.日皮會志,1981,91:439. 2.AmoldMI,AntonI,AmprechtI,etal.Prenataldiagnosisofectodermaldysplasias.SeminDermatol,1984,3:247. 3.石可晃.無汗性外胚葉形成不全症-關於病例報告...
合作平臺;醫學論文;外科論文;整形外科學新生兒先天性外胚層發育不良症1例
...未見典型的毛囊皮脂腺及汗腺。入院診斷:先天性外胚層發育不良症。入院後即給予涼水浴降溫,患兒體溫降至正常。隨後將患兒置於適中溫度,患兒體溫維持正常。2討論先天性外胚層發育不良症是由於外胚層先天性發育不良...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第2期家族性外胚層發育不良的家系分析
...者。 2討論 家族性外胚層發育不良是一種先天性外胚葉複合性發育障礙的隱性遺傳性疾病,由外胚葉發育不正常所致。男性患者較多,女性可爲攜帶者。其臨牀表現爲毛髮眉毛稀少或全禿,牙齒少或無,不出汗或少汗,...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期少汗型外胚層發育不良1例
【關鍵詞】外胚層發育不良少汗型 少汗型外胚層發育不良臨牀少見,多爲X伴性隱性遺傳,男性發病,女性表現正常或僅有少汗、毛髮稀少表現,本例病人母親及其同胞之妹均爲攜帶者,現將我院經手術病理證實的少汗型外...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2009年第6卷第4期外胚層發育不良綜合徵爲什麼會發熱?
外胚層發育不良綜合徵是一種比較罕見的先天性疾患。本病的一個突出的臨牀特徵是夏季體溫升高,而且容易中暑,嬰幼兒時期容易出現熱性驚厥。那麼,外胚層發育不良綜合徵患兒爲什麼會出現發熱呢? 外胚層發育不良綜...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒發熱防治220問常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...search》上發表了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。...
行業資訊;臨牀快報;口腔科外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵我國首例報道
...志2004Vol.37No.11P.629-631(北京)本文了報道我國首例外胚層發育不良/皮膚脆性綜合徵。研究者對先證者的臨牀資料、組織病理、透射電鏡及免疫組化進行分析。結果先證者爲3歲女孩,主要表現爲皮膚脆性增加,受力部位易出現水...
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病哪些皮膚病具有遺傳性?
...見的有:尋常型魚鱗病、胼胝形成、毛囊角化症、多汗性外胚葉發育不良、甲臏綜合徵、血管擴張症、家族性慢性良性天皰瘡、類白化病、毛髮紅糠疹、單純型大皰性表皮鬆解症、色素失禁症、汗管角化症、皮脂腺腺瘤、雀斑、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問先天性無牙畸形1例報告
...,口腔內除21~27缺失外,其餘牙基本正常,缺牙區頜骨發育良好,牙槽嵴稍低。全景X線檢查:左上頜骨內未見恆牙胚。 既往史及家族史:既往身體健康,母親妊娠期身體無異常,家族中未發現有此症者。診斷:先天性無牙...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第11期甲板營養不良是怎樣造成的?
先天性甲營養不良是由於常染色體顯性遺傳造成先天性外胚葉發育不良,或大皰性表皮鬆解症,或甲髕骨綜合徵,或杵狀指導致甲形成不全、發育缺陷、先天畸形,或繼發於顯性遺傳造成的系統性疾病。 後天性甲營養障礙致...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問