幹細胞基因治療白質營養病變取得成功
...經鞘脂激活蛋白B(sphingolipidactivatorproteinB,SAP-B,saposinB)即腦硫脂激活蛋白的缺陷,使溶酶體內腦硫脂水解受阻,而沉積在中樞神經系統的白質、周圍神經及腎、膽囊、肝等內臟組織,引起腦白質、周圍神經脫髓鞘形成的進展性、...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究異染性腦白質營養不良對小兒智力有影響嗎?
...病中最常見的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏,引起腦硫脂沉積於體內,導致中樞神經系統廣泛脫髓鞘,以腦白質受影響最重。用甲苯胺藍染色可見顆粒狀的紅黃色異染物質沉積在神經元、膠質細胞和巨噬細胞內,也散見於...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問第十三章 神經、精神疾病的生物化學--第一節 概述
...除利用葡萄糖外,還可利用甘露糖及半乳糖氧化供能。嬰幼兒以乳汁爲主要能源,因此嬰幼兒腦內半乳糖的分解代謝顯得比成人重要。 腦組織糖代謝酶類的定位與分佈亦有其特徵,酸性磷酸酶主要分佈於神經膠質細胞和髓鞘...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學GM2神經節苷脂病影響小兒智力嗎?
GM2神經節苷脂病又稱腦黃斑變性症,是氨基己糖苷酶的缺乏,不能將GM2神經節苷脂分子上的己糖分解掉,致使腦內GM2蓄積的一種疾病。本病根據缺乏氨基己糖苷酶同功酶A、B不同分爲嬰兒型、Ⅱ型和Ⅲ型。嬰兒型由於缺乏同功酶A...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問尼曼-匹克氏病
...系統和神經組織細胞中。【臨牀表現】多見於2歲以內嬰幼兒,亦有在新生兒期發病的。1.急性神經型(A型或嬰兒型)爲典型的尼曼-匹克(佔85%),多在生後3~6月內,少數在生後幾周或1歲後發病。初爲食慾不振、嘔吐、餵養困...
求醫問藥;疾病手冊;兒科美國科學家發現了觸發細胞重要生化反應開關
...發生重要生化反應的、具有“開關”功能的化學物質——硫脂化學鍵。這一發現也揭示了細胞具有某些特定功能的祕密。通過對蛋白質被一種酶轉交給另一種酶的分子“接力”靜態圖像的分析研究,科研人員認爲,簡單的硫脂化...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組化學開關調控細胞中關鍵生化反應
...生重要生化反應的、具有“開關”功能的化學物質———硫脂化學鍵。這一發現也揭示了細胞具有某些特定功能的祕密。 通過對蛋白質被一種酶轉交給另一種酶的分子“接力”靜態圖像的分析研究,科研人員認爲,簡單的硫...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞哪種情況下不應診斷爲熱性驚厥?
...的簡單相加。1981年Nelson和Ellenberg提出了熱性驚厥是指嬰幼兒時期起病(經常在6個月至5歲之間),驚厥伴有發熱但非顱內感染所致,亦無其它明確原因。如發作前曾有無熱驚厥發作,則此次發作不考慮爲熱性驚厥。 因此如出現...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒發熱防治220問第二章 上皮組織--一、被覆上皮
...層粘連蛋白具有與Ⅳ型膠原蛋白、硫酸乙酰肝素、半乳糖腦硫脂及神經節苷脂等分子結合的部位,這對基膜的構成具有重要意義。層粘連蛋白還可與上皮細胞、內皮細胞、神經細胞、肌細胞及多種腫瘤細胞相結合,促進它們粘着...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;組織學與胚胎學重新編程的微生物分泌可再生生物燃料油
...了實現這種情況,Liu向藍細菌引入了一種特定的酶,稱爲硫脂酶。 這種酶有能力把脂肪酸從複雜的載體蛋白質上分離,把在細胞內部積累的它們解放出來,直到細胞開始分泌它們。“我使用了能把脂肪酸從脂合成路徑中偷走...
醫藥經濟;生物技術;生物能源