用熒光原位雜交技術對性腺發育不全患者性染色體分析的研究
...的探討熒光原位雜交(FISH)技術比常規染色體分析,在性腺發育不全患者性染色體檢測中的優越性。方法應用CEP,Xp11.1-q11.1(綠色標記)及CEP,Yq12SatelliteⅢ(紅色標記)DNA探針,對30例常規染色體分析有性染色體異常者,行單...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第17期;論著染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...核型11例,佔34.4%。性染色體異常患者表現爲不同程度的性腺發育不良和體格發育異常,常染色體異常患者均有不育、流產、死胎或畸胎史。結論凡有不良妊娠史的夫婦、閉經或性腺發育不良的患者,進行細胞遺傳學分析,可確...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期哪些染色體疾病與不孕有關?
...約70%病人體格發育、第二性徵、月經週期正常。約30%病人性腺發育不全,月經稀少、紊亂或閉經,早期絕經、不孕;但有少數懷孕的報道。其他典型表現約2/3病人智力低於正常人,有語言障礙、小頭畸形、兩眼距離過遠、高齶牙...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問46,XX男性和46,XX/45,X病例分析
...睾丸組織的存在,是診斷性別發育異常患者的重要手段。性腺的病理取決於性腺組織的染色體核型和SRY基因。除SRY基因外,還存在多個參與性別決定和分化的基因,性分化異常表現高度遺傳異常性。 關鍵詞性分化異常核型分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期性別分化及發育異常患者的護理對策
...爲睾丸;2例患者已結婚,性生活正常,不孕,行腹腔鏡下性腺切除術。 1.1.2真兩性畸形2例社會性別男性1例,染色體爲(46,XX),男性外陰有陰莖和睾丸,尿道下裂,B超示盆腔內有子宮和卵巢,乳房發育,有周期性下腹痛,...
資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2005年第2卷第11期4-4人類的性染色體異常
...特徵的內外生殖器,而且同時具有卵巢和睾丸兩種不同的性腺,有40%的患者一側有卵巢,另一側有睾丸;另40%的患者一側爲卵巢或睾丸,另一側爲卵睾(ovotestes);餘下約20%的患者兩側面均爲卵睾。真兩性畸型患者的副徵性生可...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學不孕不育132例患者染色體分析
...臂1例,嵌合型2例。Turner綜合徵因缺少一條X染色體,影響性腺發育,所以又稱爲性腺發育不全。典型的臨牀症狀是身材矮小,頸短、蹼頸、肘外翻、肩膀寬大、盾狀胸、幼稚子宮、外陰發育不良、原發閉經。發病機制主要是減數...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第6期第三節 染色體畸變綜合徵
... 3.Turner綜合徵又稱爲45,X或45,XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰,但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5%.患者表型爲女性,身材矮小,智...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...可見1.2~1.5cm的弱回聲結節。XY核型的性反轉涉及到原始性腺分化、睾酮產生代謝及受體作用的多個環節,再就是含Y染色體的社會女性,一類是性腺發育障礙,這類患者的Y染色體在胚胎早期曾有過作用,但由於某些基因缺陷阻礙...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
...小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示血中睾酮低,促性腺激素含量高。 (2)XX男性綜合徵:染色體核型爲46XX,內外生殖器爲男性,至青春期呈現程度稍差的男性副性徵,其他各方面表現及激素檢查均類似於先天性睾丸發育...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問