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21-羥化酶缺陷症1例
...育過早。雙側腎上腺SCT掃描示:雙側腎上腺增生。診斷:21-羥化酶缺陷症。治療給予強的松5mg每日1次口服。確診後患者出院回當地繼續治療，1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型，其基因位...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第18期；病歷報告 -
先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
先天性腎上腺皮質增生症（congeAnitaladrenalhyperplasia，CAH）是一組因腎上腺皮質激素合成途徑中酶缺陷引起的疾病，屬常染色體隱性遺傳病，新生兒發病率爲1∶20000～1∶16000［1］。由於類固醇激素合成過程中某種酶的先天缺陷，導...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代中西醫雜誌；2007年第5卷第4期 -
高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症（附4例報告）
先天性腎上腺皮質增生症（CAH）中有高雄激素症狀的有：21-羥化酶（CYP21）、11-羥化酶（CYP11B）、3-羥類固醇脫氫酶（3β-HSD）。其臨牀表現各異，往往就診於兒科、泌尿科、內分泌科，易漏診。現將2005年收治的4例有高雄激素症...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第7期 -
單純男性化型21-羥化酶缺乏症臨牀觀察及生長激素治療的探討
【摘要】目的探討先天性腎上腺皮質增生症單純男性化型21-羥化酶缺乏症在男性患兒中的診斷和治療。方法分析單純男性化型21-羥化酶缺乏的5例男童的臨牀特點，結合實驗室檢查，血17-羥孕酮（17-OHP）、皮質醇（F）、促腎上腺...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2005年第2卷第1期 -
上海二醫大發現17OHD致病基因五種新突變
...科大學附屬瑞金醫院內分泌科性腺專病小組通過對8例17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究,發現5種新的突變類型,而D487-F489del爲最常見突變基因型。三維蛋白結構分析和體外實驗表明基因型...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
新純合突變F453S致不典型表型17α-羥化酶/17，20-碳鏈裂解酶缺陷症
...2No.6P.558-5614（上海）爲了研究和分析1例不典型表型的17α-羥化酶/17，20-碳鏈裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學。研究者全面收集先證者臨牀資料、基礎激素測定及影像學資料，對家系成員基因型採用PCR擴增產物...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
多毛症
...乏症此病較常見，予以較詳細討論。3.1病因及生化缺陷在先天性腎上腺皮質增生症中，21羥化酶缺乏症佔90%。本病屬常染色體隱性遺傳，其突變基因定位於6號染色體與HLA-B緊密聯繫。由於21羥化酶缺乏，因而17α-羥孕烯醇酮和1...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2007年第6卷第8期 -
瑞金內分泌科研究取得重要進展
近日，瑞金醫院內分泌科性腺專病小組的１７羥化酶缺陷症研究發表在美國《臨牀內分泌代謝雜誌》上。該小組通過對８例羥化酶／１７，２０－碳鏈裂解酶缺陷症（１７ＯＨＤ）患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究，發現５種...
醫學教育；校園動態；上海交通大學醫學院 -
武漢市發現罕見的先天性腎上腺皮質增生病例
...出現應有的第二性徵。檢測表明，她患的是一種由１７α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。武漢協和醫院內分泌科袁莉教授解釋說，正常人體內含有１７α羥化酶，這種酶與其他物質合成，產生促成...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
武漢發現罕見先天性腎上腺皮質增生患者
...有出現應有的第二性徵。檢測表明，她患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。 武漢協和醫院內分泌科袁莉教授解釋說，正常人體內含有17α羥化酶，這種酶與其他物質合成，產生促成...
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝