9號染色體臂間倒位的臨牀與遺傳效應分析
【關鍵詞】9號染色體;臂間倒位;遺傳效應9號染色體臂間倒位是染色體結構異常的一種類型,對其引起的臨牀效應衆說不一,有的認爲是導致自然流產、死胎、畸形、不育不孕的原因之一[1],有的認爲是正常多態[2]。爲...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第3期第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎FISH技術在1例t(2,6,21)複雜易位中的應用
常規染色體顯帶技術對一些複雜的易位、重複、缺失等結構異常的診斷,偶爾會出現一些判斷上的困難。而熒光原位雜交fluorescenceinsituhybridiza-tion,FISH)技術能在較短的時間內,對一些分散及顯帶欠佳的分裂象以及顯帶技術不易...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第5期38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...缺陷干預應用中的意義,爲優生指導,且防止和減少生育染色體異常病患兒提供科學依據。方法外周血培養,常規制備染色體,G顯帶技術核型分析。結果38例染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學8p11-12重複在乳腺癌中的綜合作用
...ncerResearch3:655-667(2005)37在人類腫瘤,特別是乳腺癌中,8號染色體短臂常常發生染色體重排。最常出現的是8p12-21區域內的8p11-12重複,並缺失了8p21中止子。許多研究都認爲8p11-12重複中存在着原癌基因,然而,對這一重複結構認識...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用
第一節 原位雜交技術在染色體鋪片的應用 近年,不少科技工作者將原位雜交組織細胞化學技術(ISHH)應用於細胞分裂中期(Metaphase)和分裂間期(Interphase)的染色體鋪片上,利用標記的核苷酸探針與之進行雜交,可在光...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸唐氏綜合徵的高分辨率遺傳
科學家發現了21號染色體的幾個關鍵區域可能導致唐氏綜合徵的症狀。唐氏綜合徵是一種影響將近1/800的兒童的一種疾病,它是由於21號染色體的全部或者部分出現遺傳重複造成的。這種染色體畸形導致了一些臨牀症狀,包括認知...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎正常細胞與腫瘤細胞常規核型的標本製備
...與培養液充分接觸,促進細胞生長繁殖。二、人淋巴細胞染色體標本製備(一)原理在淋巴母細胞分裂高峯時加入秋水仙素,破壞細胞紡錘體的形成,使細胞停止在分裂中期。然後收集細胞,低滲處理,使細胞脹大,染色體伸展。...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;細胞學技術8p11-12重複在乳腺癌中的綜合作用
2006年03月08日MolecularCancerResearch3:655-667(2005)37在人類腫瘤,特別是乳腺癌中,8號染色體短臂常常發生染色體重排。最常出現的是8p12-21區域內的8p11-12重複,並缺失了8p21中止子。許多研究都認爲8p11-12重複中作者:
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