第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...喘,肥胖等),染色體病(比如21三體,就是俗稱的唐氏綜合徵)等。生物通:遺傳分析結果對遺傳異常的及早干預或者對症下藥會有哪些幫助?在您遇到的衆多門診案例中,您印象比較深刻的有哪些例子?餘博士:遺傳病我們...
醫學教育;人物專訪早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
...顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果染色體胎兒異常38例,21三體患兒20例,超聲異常比率92%;18三體患兒18例,畸形率100%。結論早...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
...高齡孕婦進行產前診斷是必要的。有資料顯示,胎兒唐氏綜合徵發病只有15%~30%是發生在35歲以上的孕婦,而69%~85%發生在小於35歲者[4]。本組以孕中期唐氏篩查異常者8例,21三體高風險中,3例21三體,3例9號染色體倒位,1例4...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期全前腦畸形超聲表現2例
...裂的過程中被幹擾。常與染色體異常有關。常合併13-三體綜合徵、18-三體綜合徵、15-三體綜合徵[1]。無染色體異常的偶可發生,全前腦又分爲三種:無葉全前腦、半葉全前腦和葉狀全前腦,全前腦的特徵較典型容易診斷。早...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期【醫生必看】高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範
...用的目標疾病爲常見胎兒染色體非整倍體異常(即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵)。二、適用時間高通量基因測序產前篩查與診斷時間應當爲12+0-26+6周,最佳檢測時間應當爲12+0-26+6周。三、適用人羣(一)血清學篩...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞深圳率先發聲:無創產前基因檢測應納入醫保,打造首個無“唐娃娃”省份
...種以高通量基因測序技術爲平臺,針對胎兒常見的21三體綜合徵,18三體綜合徵和13三體綜合徵進行產前篩查的技術,目前NIPT檢測技術已經逐步成爲臨牀產前篩查的技術之一。然而,世界絕大多數國家對孕婦無創產前基因檢測納...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞NEJM:胎兒DNA檢測新時代早早孕時期檢測染色體缺陷
...識:人體的第21對染色體多出一條變成三條就會引起唐氏綜合徵(Downsyndrome),這種遺傳學疾病導致智力缺陷和生長遲緩。唐氏綜合徵也被稱爲“21-三體綜合徵”,“三體”即染色體變成三條而不是正常的兩條。更爲少見的愛德...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體異常核型中,常染色體數目異常5例(4例爲21-三體綜合徵),性染色體異常11例,常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 ...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析
...查產前診斷畸形妊娠中期通過母血清學指標篩查胎兒唐氏綜合徵、18三體綜合徵和神經管畸形(NTD),對提高嚴重先天性缺陷兒的宮內診斷率具有重要的臨牀價值。2006年1月~2007年12月,我們對青島市婦女兒童醫療保健中心及青...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第3期