早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
...。方法通過回顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果染色體胎兒異常38例,21三體患兒20例,超聲異常比率92%;18三體患兒18例,畸形率...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
...率5109%。染色體數目異常18例佔異常核型43190%(18/41),其中21三體10例,18三體6例,13三體1例,染色體缺失1例;21三體檢出率1124%,佔異常核型檢出率24139%(10/41)。染色體倒位11例,其中9號染色體倒位10例,1例7號染色體倒位。平衡易位4例,其中3例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期同源異位型21-三體綜合徵1例報告
...體核型正常,現上小學三年級,見圖1。 2討論 21-三體綜合徵中完全型者佔95%,患者幾乎都是新發生的突變,主要是由於在減數分裂過程中發生了染色體不分離,使得某一配子帶有了兩條21號染色體。當這一配子與正常配...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第3期21-三體綜合徵對小兒智力有影響嗎?
21-三體綜合徵是由於小兒染色體畸變所引起的先天性疾病,以智能落後爲主要表現,並具有特殊面容和其他畸形。 引起小兒染色體畸變的因素有:母親在孕期接觸大量放射線及化學藥物;母親妊娠年齡在35歲以上或丈夫在55...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問21三體綜合徵合併先天性喉蹼及氣管食管瘻1例
【關鍵詞】21三體綜合徵;先天性喉蹼;先天性食管氣管瘻1臨牀資料患兒,男,1h,因“全身青紫1h於2007年9月4日收入院。患兒系第三胎第三產,因“羊水過多,羊水III度污染,胎膜早破6h孕39周經剖宮產娩出。患兒在當...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2008年第31卷第6期羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
...斷指徵中,高齡孕婦異常核型檢出率5.6%(9/160),其中21三體綜合徵6例,18三體1例,1例爲Klinefelter綜合徵,1例爲羅伯遜易位;唐氏風險高孕婦21三體綜合徵檢出率2.9%(5/171);夫婦一方染色體異常8例,檢出異常核型1例,佔12.5%;不...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第4期;臨牀醫學無創基因檢測服務將普及
...民醫院(以下簡稱“市二醫院”)共同簽署了胎兒“21―三體綜合徵”無創基因檢測項目合作協議,爲廣大孕婦展開胎兒“21―三體綜合徵”無創基因檢測的篩查。據悉,此次協議的簽署,將加快無創基因檢測服務的普及化,爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組汪受傳教授治療21-三體綜合徵1例總結報告
【關鍵詞】汪受傳;21-三體綜合徵;幹疳證 1病例介紹 翟某,女,13月,2009年3月16日因“兩目上視、雙側手掌後伸1月餘初診。患兒2009年1月在某醫院診斷爲“中毒性肺炎,高熱後出現兩目上視,雙側手掌後伸,治療(具...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第3期【醫生必看】高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範
...域適用的目標疾病爲常見胎兒染色體非整倍體異常(即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵)。二、適用時間高通量基因測序產前篩查與診斷時間應當爲12+0-26+6周,最佳檢測時間應當爲12+0-26+6周。三、適用人羣(一)血清...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞博奧生物二代測序儀獲准上市
...的專用生物信息分析軟件配合使用,適用於胎兒染色體21三體、18三體、13三體的非整倍體檢測。胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)用於定性檢測孕周爲12-24周的高危、單胎孕婦外周血血漿中胎兒遊離脫氧...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞