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新純合突變F453S致不典型表型17α-羥化酶/17，20-碳鏈裂解酶缺陷症
...2No.6P.558-5614（上海）爲了研究和分析1例不典型表型的17α-羥化酶/17，20-碳鏈裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學。研究者全面收集先證者臨牀資料、基礎激素測定及影像學資料，對家系成員基因型採用PCR擴增產物...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
21-羥化酶缺陷症1例
...育過早。雙側腎上腺SCT掃描示:雙側腎上腺增生。診斷:21-羥化酶缺陷症。治療給予強的松5mg每日1次口服。確診後患者出院回當地繼續治療，1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型，其基因位...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第18期；病歷報告 -
治癒“阿喀琉斯之踵”
...色體上一個相關酶的基因發生了突變，醫學上命名爲17α羥化酶缺陷症，由於缺少這種酶，淑清的體內無法合成雄性激素等。原來，人在胚胎期的8—12周內，擁有兩套原始內生殖器官且共同擁有一套原始外生殖器官。如果存在Y染...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症（附4例報告）
...天性腎上腺皮質增生症（CAH）中有高雄激素症狀的有：21-羥化酶（CYP21）、11-羥化酶（CYP11B）、3-羥類固醇脫氫酶（3β-HSD）。其臨牀表現各異，往往就診於兒科、泌尿科、內分泌科，易漏診。現將2005年收治的4例有高雄激素症狀...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第7期 -
上海瑞金醫院發現17OHD致病基因五種新突變
上海瑞金醫院內分泌科性腺專病小組通過對8例17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究,發現5種新的突變類型,而D487-F489del爲最常見突變基因型。三維蛋白結構分析和體外實驗表明基因型和表型...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
上海二醫大發現17OHD致病基因五種新突變
...科大學附屬瑞金醫院內分泌科性腺專病小組通過對8例17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究,發現5種新的突變類型,而D487-F489del爲最常見突變基因型。三維蛋白結構分析和體外實驗表明基因型...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
瑞金內分泌科研究取得重要進展
近日，瑞金醫院內分泌科性腺專病小組的１７羥化酶缺陷症研究發表在美國《臨牀內分泌代謝雜誌》上。該小組通過對８例羥化酶／１７，２０－碳鏈裂解酶缺陷症（１７ＯＨＤ）患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究，發現５種...
醫學教育；校園動態；上海交通大學醫學院 -
雙側先天性腎上腺皮質增生
...形。女性爲不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇，多見的不足有二種形式：（1）多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏；（1）更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓...
求醫問藥；疾病手冊；泌尿生殖外科 -
單基因遺傳性高血壓
...8號染色體含有兩個調節腎上腺皮質激素分泌的基因：11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因，兩者不僅具有高度序列同源性，而且其內含子、外顯子排列順序亦完全相同。生理情況下，11β-羥化酶主要受ACTH調節，是糖皮質激素合成...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
在漢族雄激素過多症女性中篩查非經典型21-羥化酶缺乏症
...）爲了初步瞭解中國漢族雄激素過多症女性中非經典型21-羥化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情況。研究者對85例漢族雄激素過多症患者及14名健康女性進行卵泡期ACTH興奮試驗。結果雄激素過多組睾酮(T)、LH均顯著高於正常對照組[(2.86±1....
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝