湖南地區206例兒童β-地中海貧血基因突變類型分析
...型,檢測中國人8個常見及9個罕見β-地中海貧血基因突變位點。結果206例兒童β-地中海貧血中突變基因類型共有17種,分別爲純合子13例,基因型是CD41-42(2.43%),IVS-2-654(3.39%)和CD17(0.49%);雜合子175例,常見的基因型是CD41-42(40.77%),I...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2009年第5卷第3期白介素-10基因多態性與中國東部哮喘病相關性研究
...,(P0.01)。結論IL-10基因的操縱子區域有一個RsaI多態性位點,此位點的變化與血清IgE水平升高密切相關。同時推斷此RsaI位點可影響IL-10的表達,從而導致IL-10分泌量的減少,而易於誘發哮喘發生。 QingdaoMunicipalHospital,Shandong...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第9期;論著第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...含子中由於鹼基置換形成了一個新的裂解信號,影響正常位點的剪接,產生異常mRNA;還有一種是內含子中剪接位點的通用順序上的同義突變,從而激活內含子或外顯子中隱蔽裂解位點(crypticsplicihngsite,CSS)如IVS-15(G→C)。CSS即...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎二、近交後引起的變化
...後,動物的雜合性逐漸降低,因而純度逐漸增高,使基因位點變爲純合子,使它們的表現型趨向一致性,如A與a基因頻率相同,但基因型分配變化,經過一定代數的兄妹交配,則不再有雜合子,而獲得遺傳穩定的AA與aa近交品系,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學Fabry病家系的α-半乳糖苷酶A基因突變研究
...子的DNA序列檢測。結果(1)先證者1的GLA基因7號外顯子內1142位點發生鹼基缺失(1142delG),1142位鹼基G的缺失導致蛋白質翻譯在390位氨基酸提前終止,該突變國內外均未見報道;(2)先證者2的GLA基因6號外顯子內902位點存在1個錯義突變,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組HSF4基因突變導致常染色體顯性遺傳核性白內障
...即開始研究先天性白內障,到目前爲止,已確定20多個ADC位點,其中有10多個基因已克隆[4~5]。我們發現並收集了一個延續5代的常染色體顯性遺傳性白內障家系,並對該家系致病基因進行分析,以期弄清該家系中患者的遺傳病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2006年第3卷第4期第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
...瘤以及家族性複合型高脂蛋白血癥等。ApoE突變點的主要位點如表10-6所示。表10-6主要ApoE突變點突變部位IEF泳動位置基因頻率受體結合活性(%)Ⅲ型高脂血症遺傳形式E3(野生型)EⅢ0.825100—E4(Cys112→Arg)EⅣ0.102100—E2(Arg156→C...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化ACE與AT1R基因多態性及其相互作用對心衰預後的影響
...泳,EB染色,紫外線攝影觀測結果,若在此片段有A1166→C位點突變,則產生3種基因類型:AA型純合子(無酶切位點)有249bp片段,CC型純合子(有酶切位點)有143、106bp片段,AC型爲含有249、143、106bp3個片段並存的雜合子。 1.3統...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2005年第5卷第3期遺傳性凝血因子缺陷症ⅩⅢ的研究進展
...因(63種):錯義突變幾乎佔半數,錯義突變30種,剪切位點突變8種,無意突變6種,缺失13種,插人5種,大片段缺失1種。其中大部分的錯義突變發生在外顯子6和外顯子12上,而外顯子13上還未發現有序列的改變。FⅩⅢB基因缺陷...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2010年第10卷第1期中國人羣CYP1A1SNPrs4646903遺傳多態性研究
...基因頻率分佈特徵,並與國內其它人羣進行比較,獲得該位點人羣的遺傳學數據。方法應用聚合酶鏈反應-限制性片段長度多態性(PCR-RFLP)技術及測序分析對154例寧夏地區漢族女性正常人的CYP1A1SNPrs4646903分佈進行測定,並利用χ2檢驗...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第1期