早中期妊娠產前超聲篩查21三體及18三體綜合徵
...。方法通過回顧性分析研究已行染色體核型分析確診的21三體及18三體綜合徵胎兒超聲檢查異常表現,瞭解異常核型出現的類型及與超聲異常的關係。結果染色體胎兒異常38例,21三體患兒20例,超聲異常比率92%;18三體患兒18例,畸形率...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2012年第10卷第10期16三體鼠胚中的NCAM表達增多和血管生成與頸半透明度的關係
...的發生背景目前還不是很清楚。英國科學家在野生型和16三體鼠胚中研究了頸部,心臟和靜脈導管區域的神經發生和血管發生。他們使用了一種神經細胞粘連因子(NCAM)的抗體,16三體老鼠是上述各種人類表型的一種動物模型。從E1...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關孕期胎兒染色體異常的產前診斷指徵分析
...率5109%。染色體數目異常18例佔異常核型43190%(18/41),其中21三體10例,18三體6例,13三體1例,染色體缺失1例;21三體檢出率1124%,佔異常核型檢出率24139%(10/41)。染色體倒位11例,其中9號染色體倒位10例,1例7號染色體倒位。平衡易位4例,其中3例...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第5期【醫生必看】高通量基因測序產前篩查與診斷技術規範
...域適用的目標疾病爲常見胎兒染色體非整倍體異常(即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵)。二、適用時間高通量基因測序產前篩查與診斷時間應當爲12+0-26+6周,最佳檢測時間應當爲12+0-26+6周。三、適用人羣(一)血清...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞羊水穿刺449例染色體檢測指徵及結果分析
...斷指徵中,高齡孕婦異常核型檢出率5.6%(9/160),其中21三體綜合徵6例,18三體1例,1例爲Klinefelter綜合徵,1例爲羅伯遜易位;唐氏風險高孕婦21三體綜合徵檢出率2.9%(5/171);夫婦一方染色體異常8例,檢出異常核型1例,佔12.5%;不...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第4期;臨牀醫學妊娠中期婦女唐氏篩查及產前診斷結果分析
...畸形妊娠中期通過母血清學指標篩查胎兒唐氏綜合徵、18三體綜合徵和神經管畸形(NTD),對提高嚴重先天性缺陷兒的宮內診斷率具有重要的臨牀價值。2006年1月~2007年12月,我們對青島市婦女兒童醫療保健中心及青島市七區五...
醫源資料庫;在線期刊;齊魯醫學雜誌;2009年第24卷第3期博奧生物二代測序儀獲准上市
...的專用生物信息分析軟件配合使用,適用於胎兒染色體21三體、18三體、13三體的非整倍體檢測。胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)用於定性檢測孕周爲12-24周的高危、單胎孕婦外周血血漿中胎兒遊離脫氧...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞超聲在18-三體綜合徵產前診斷中的意義
...科臨牀雜誌2006Vol.7No.5P.340-34310(北京)爲了探討超聲在18-三體綜合徵產前診斷中的意義。研究者對我院1年來經羊水細胞或臍血細胞染色體核型分析確診爲18-三體綜合徵的5例胎兒超聲影像資料進行回顧性分析,評估超聲在產前對1...
行業資訊;臨牀快報;檢驗與超聲影像888例遺傳諮詢者外周血染色體核型分析
...,異常核型檢出率爲27.88%,居異常核型高位,大部分爲21-三體綜合徵,這主要說明染色體異常特例是21-三體,是引起智力低下的重要原因。因此由於智力低下而就診者應先進行染色體檢查。染色體是遺傳物質的載體,不論其結構...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第7期;其他18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...。後家長放棄治療,患兒生後26h死亡。 2討論 18-三體綜合徵是次於先天愚型(21-三體綜合徵)的第二種常見染色體三體綜合徵。1960年Edwards等首先報道1例,至今已有數百例報道,主要臨牀表現爲多發畸形,多於生後數週...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期