21-羥化酶缺陷症1例
...育過早。雙側腎上腺SCT掃描示:雙側腎上腺增生。診斷:21-羥化酶缺陷症。治療給予強的松5mg每日1次口服。確診後患者出院回當地繼續治療,1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告新純合突變F453S致不典型表型17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症
...2No.6P.558-5614(上海)爲了研究和分析1例不典型表型的17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學。研究者全面收集先證者臨牀資料、基礎激素測定及影像學資料,對家系成員基因型採用PCR擴增產物...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組武漢市發現罕見的先天性腎上腺皮質增生病例
...出現應有的第二性徵。檢測表明,她患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。武漢協和醫院內分泌科袁莉教授解釋說,正常人體內含有17α羥化酶,這種酶與其他物質合成,產生促成...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療進展
...容量減少及休克爲特徵的失鹽症狀。常見的酶缺陷包括21-羥化酶、11β-羥化酶、3β-類固醇脫氫酶、17α-羥化酶缺陷等,其中21-羥化酶缺陷(21-hydroxylasedeficiency,21-OHD)缺乏最常見,90%以上的CAH患兒爲該酶缺陷所引起。新...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第4期瑞金內分泌科研究取得重要進展
近日,瑞金醫院內分泌科性腺專病小組的17羥化酶缺陷症研究發表在美國《臨牀內分泌代謝雜誌》上。該小組通過對8例羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究,發現5種...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院治癒“阿喀琉斯之踵”
...色體上一個相關酶的基因發生了突變,醫學上命名爲17α羥化酶缺陷症,由於缺少這種酶,淑清的體內無法合成雄性激素等。原來,人在胚胎期的8—12周內,擁有兩套原始內生殖器官且共同擁有一套原始外生殖器官。如果存在Y染...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症(附4例報告)
...天性腎上腺皮質增生症(CAH)中有高雄激素症狀的有:21-羥化酶(CYP21)、11-羥化酶(CYP11B)、3-羥類固醇脫氫酶(3β-HSD)。其臨牀表現各異,往往就診於兒科、泌尿科、內分泌科,易漏診。現將2005年收治的4例有高雄激素症狀...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期武漢發現罕見先天性腎上腺皮質增生患者
...有出現應有的第二性徵。檢測表明,她患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。 武漢協和醫院內分泌科袁莉教授解釋說,正常人體內含有17α羥化酶,這種酶與其他物質合成,產生促成...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝武漢發現先天性腎上腺皮質增生患者
...有出現應有的第二性徵。檢測表明,她患的是一種由17α羥化酶缺乏所致的名叫“先天性腎上腺皮質增生”的罕見疾病。 該院內分泌科袁莉教授解釋說,正常人體內含有17α羥化酶,這種酶與其他物質合成,產生促成生長髮育...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝上海瑞金醫院發現17OHD致病基因五種新突變
上海瑞金醫院內分泌科性腺專病小組通過對8例17α-羥化酶/17,20-碳鏈裂解酶缺陷症(17OHD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究,發現5種新的突變類型,而D487-F489del爲最常見突變基因型。三維蛋白結構分析和體外實驗表明基因型和表型...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組