中國人多種羧化酶缺陷症患兒4例及其父母基因突變分析
...酶缺陷症(multiplecarboxylasedeficiency,MCD)患兒及其父母基因突變情況。研究者應用聚合酶鏈反應-直接測序的方法,對4例臨牀確診MCD的中國患兒的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各個外顯子及其兩側側翼序列進行突變...
行業資訊;臨牀快報;小兒科單核粒細胞白血病患者於GM-CSF信號通路相關的基因突變與臨牀病理特徵的相關性
...出現粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子信號通路的PTPN11分子突變具有特徵性的臨牀特徵並且預示預後較差。組成粒細胞-巨噬細胞集落刺激因子(granulocyte-macrophagecolony-stimulatingfactor,GM-CSF)信號通路的三種分子RAS、NF1以及PTPN11的突變已...
行業資訊;臨牀快報;血液新型抗癌藥可使MRE11基因突變型結腸癌受益
...綜合癌症中心一項新的研究發現,一類有望治療BRCA基因突變型乳腺癌和卵巢癌的新藥也可使一種不同的基因突變型大腸癌患者潛在受益。研究人員對來源於大腸癌患者的細胞系研究發現,一類稱爲PARP抑制劑的新型藥物可以對抗M...
藥品天地;專業藥學;藥學研究Western印跡雜交分析p53蛋白在人鼻咽癌中的表達及其意義
...免疫沉澱技術。結果:104例鼻咽癌活檢組織中有12例出現突變型p53蛋白表達,突變檢出率爲11.54%(12/104);8例鼻咽慢性炎症活檢組織中未見p53蛋白的異常表達(0/8);鼻咽癌病人中人IgA/VCA抗體滴度≥1∶160者,p53蛋白突變檢出率爲11.80%...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;檢驗醫學表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
... 目的探討一個表皮鬆解性角化過度魚鱗病家系基因的突變。方法提取表皮鬆解性角化過度魚鱗病患者及家族成員的基因組DNA,採用PCR擴增COL7A1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點並進行雙向直接測序,用PCR檢測突變位點從而...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期家族性肥厚型心肌病責任基因的定位和致病機制
...型心肌病是常染色體顯性遺傳性疾病,單一責任等位基因突變即可致病。近十年來使用微衛星基因標記技術,在該病家系中發現了7種致病責任基因,致病機制有“肽類毒劑”和“無效等位基因”兩種學說。作者對責任基因的定...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學單基因遺傳性高血壓
...性高血壓和原發性高血壓明顯不同,它是由於某一個基因突變造成的,常少年發病,符合孟德爾遺傳定律,兩者既有區別又有聯繫。 1單基因性高血壓分類 目前被確認的單基因性高血壓共有四種,按其被確認時間依次爲...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學結核分支桿菌耐異煙肼分子機制的研究
...解新疆地區結核分支桿菌耐異煙肼(INH)分離株KatG基因突變情況,探討其在INH耐藥性中的可能作用。方法採用PCR和PCR-SSCP方法對60株結核分支桿菌臨牀分離株KatG基因突變進行檢測。結果以結核分支桿菌H37RV爲對照,28株藥物敏感株...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第9期中國不同地區和種族重度感音神經性聾羣體熱點突變分佈和頻率
...)和98例來自新疆的維吾爾族健康個體也進行了GJB2235delc突變的分析。1.2突變分析應用前向引物(5‘-TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA-3’)和反向引物(5’-GGCCTACAGGGGTTTCAAAT-3’)擴增含有GJB2235位點的片段,然後用多聚酶鏈擴增-限制...
行業資訊;臨牀快報;神經科長春地區兒童哮喘與IgE高親和力受體β鏈基因多態性的關聯研究
...顯著升高,與對照組比較差異有顯著性。(2)FcεRI-βI181L突變等位基因頻率,哮喘組顯著高於對照組,差異有顯著性,OR=2.00(95%CI1.10~3.11);哮喘組和正常組均未檢測到FcεRI-βV183L突變;Log10IgETiter值,IgEI181L突變型與未突變型比較...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期