-
高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症（附4例報告）
...天性腎上腺皮質增生症（CAH）中有高雄激素症狀的有：21-羥化酶（CYP21）、11-羥化酶（CYP11B）、3-羥類固醇脫氫酶（3β-HSD）。其臨牀表現各異，往往就診於兒科、泌尿科、內分泌科，易漏診。現將2005年收治的4例有高雄激素症狀...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代內科學雜誌；2006年第3卷第7期 -
單基因遺傳性高血壓
...8號染色體含有兩個調節腎上腺皮質激素分泌的基因：11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因，兩者不僅具有高度序列同源性，而且其內含子、外顯子排列順序亦完全相同。生理情況下，11β-羥化酶主要受ACTH調節，是糖皮質激素合成...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
21-羥化酶缺陷症1例
...育過早。雙側腎上腺SCT掃描示:雙側腎上腺增生。診斷:21-羥化酶缺陷症。治療給予強的松5mg每日1次口服。確診後患者出院回當地繼續治療，1月後複診。 2討論 21-羥化酶缺陷症系先天性腎上腺增生症中最常見類型，其基因位...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第18期；病歷報告 -
雙側先天性腎上腺皮質增生
...形。女性爲不常見的多毛，有變化不定的黑色素沉着。21-羥化酶的不足或缺乏使17-羧孕酮不能轉化爲皮質醇，多見的不足有二種形式：（1）多種多樣的丟鈉，醛固酮低或缺乏；（1）更常見的是非丟鈉型，多毛，男性化，低血壓...
求醫問藥；疾病手冊；泌尿生殖外科 -
第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...者尿中含大量苯丙酮酸而得名病因是患者肝缺乏苯丙氨酸羥化酶，使由食物攝入體內的苯丙酮酸不能正常代謝爲酪氨酸，導致血清中苯丙氨酸濃度升高，可高達50-100mg/dl（正常參考值爲1-3mg/dl）。大量的苯丙氨酸使旁路代謝活躍...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
新純合突變F453S致不典型表型17α-羥化酶/17，20-碳鏈裂解酶缺陷症
...2No.6P.558-5614（上海）爲了研究和分析1例不典型表型的17α-羥化酶/17，20-碳鏈裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的臨牀和分子遺傳學。研究者全面收集先證者臨牀資料、基礎激素測定及影像學資料，對家系成員基因型採用PCR擴增產物...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
治癒“阿喀琉斯之踵”
...色體上一個相關酶的基因發生了突變，醫學上命名爲17α羥化酶缺陷症，由於缺少這種酶，淑清的體內無法合成雄性激素等。原來，人在胚胎期的8—12周內，擁有兩套原始內生殖器官且共同擁有一套原始外生殖器官。如果存在Y染...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
瑞金內分泌科研究取得重要進展
近日，瑞金醫院內分泌科性腺專病小組的１７羥化酶缺陷症研究發表在美國《臨牀內分泌代謝雜誌》上。該小組通過對８例羥化酶／１７，２０－碳鏈裂解酶缺陷症（１７ＯＨＤ）患者及家系的臨牀和分子遺傳學研究，發現５種...
醫學教育；校園動態；上海交通大學醫學院 -
30.2遺傳病的營養治療
...及酶缺乏的程度分爲8型。其主要機制在於缺乏苯丙氨酸羥化酶，因而苯丙氨酸不能被利用轉變爲酪氨酸。生化改變的主要特點是苯丙氨酸血症、苯丙酮尿症及酪氨酸不足。影響神經系統的發育與功能，引致智力障礙，癲癇樣發...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
多囊卵巢綜合徵
...若≥800ng/dl應考慮爲遲髮型先天性腎上腺皮質增生症，21羥化酶或11β羥化酶缺陷。若處200～800ng/dl者，應作ACTH試驗（Cotrosyn0.25mgiv）注藥後60分鐘17羥孕酮升高者爲先天性腎上腺皮質增生。（三）催乳素（PRL）：約25～40％患者≥25ng...
求醫問藥；疾病手冊；婦產科