粘多糖貯積症Ⅱ型IDS基因的1343-TT新突變
...兒科雜誌2006Vol.44No.2P.110-1139(廣州)爲了研究中國粘多糖貯積症Ⅱ型(MPSⅡ)艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)的基因突變,爲產前基因診斷打下基礎。研究者應用尿粘多糖含量檢測、聚合酶鏈反應-變性高效液相色譜(PCR-DHPLC)對1例MPSⅡ患兒及...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組黏多糖貯積症Ⅱ型的診斷與產前診斷
...艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性的方法,應用該方法對黏多糖貯積症Ⅱ型(MPSⅡ)病例進行臨牀鑑別診斷,對高危妊娠的孕婦進行產前診斷。研究者採用人工合成的熒光底物4-甲基傘形酮-α-艾杜糖苷-2-硫酸,測定MPSⅡ疑似患兒血漿中IDS...
行業資訊;臨牀快報;糖尿病相關醫學實驗模型動物(精裝)
...綜合徵(DJS綿羊)第十六節高尿酸血癥第十七節神經節苷脂貯積症(貓)第十八節先天性無白蛋白血癥(JCL/SD大鼠)第十九節MENKES綜合徵(Macular小鼠)……第三章呼吸系統第四章消化系統第五章泌尿系統第六章神經系統第七章...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學英研究發現大豆提取物可治兒童粘多糖貯積症
...大豆中提取的名爲染料木黃酮的物質,可幫助治療粘多糖貯積症,這種疾病會導致兒童癡呆和夭折。粘多糖貯積症是一種遺傳疾病,新生兒由於基因存在缺陷而缺少相應的酶,導致糖分無法分解而在大腦中堆積,最終使神經功能...
行業資訊;臨牀快報;小兒科半胱胺如何緩解胱氨酸貯積症症狀
有超過50種的被稱作溶酶體貯積病的人類疾病是在溶酶體——它們是細胞的垃圾處理器——無法用氨基酸轉運器來清除廢物時發生的疾病。如今,研究人員在線蟲中識別了一種叫做LAAT-1的特別的溶酶體轉運器,該轉運器可平衡氨...
藥品天地;專業藥學;藥學研究肝糖原貯積症腎臟併發症的臨牀觀察
...雜誌2005Vol.21No.11P.669-6715(北京)爲了觀察兒童期肝糖原貯積症(GSD)的腎臟併發症。研究者回顧性分析1993年1月-2004年1月北京協和醫院108例病歷完整的GSD患兒的腎臟損害的臨牀特點、治療和預後。年齡≤10歲73例,10歲以上35例。病...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關PNAS:科學家成功突破血腦屏障
...障的大分子藥物,在小鼠模型中逆轉了神經系統的溶酶體貯積症。文章於二月四日提前發表在美國國家科學院院刊PNAS雜誌的網絡版上。“這一研究爲人們提供了穿越血腦屏障的無創治療方式,將大分子藥物送入腦部治療溶酶體...
行業資訊;臨牀快報;神經科北生所發表Science文章
...轉運機器(LysosomalTransporter):LAAT-1,這將有助於溶酶體貯積病的治療,相關成果公佈在Science雜誌上。這項研究由北京生命科學研究所王曉晨研究組領銜完成,王曉晨研究員(NIBS王曉晨專訪:添補空白的細胞凋亡研究)早年畢...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關英研究發現大豆所含物質可治一種兒童疾病
...大豆中提取的名爲染料木黃酮的物質,可幫助治療粘多糖貯積症,這種疾病會導致兒童癡呆和夭折。 粘多糖貯積症是一種遺傳疾病,新生兒由於基因存在缺陷而缺少相應的酶,導致糖分無法分解而在大腦中堆積,最終使神經...
行業資訊;臨牀快報;小兒科小兒軟骨發育不全13例X線診斷分析
...。故與成骨發育不全較易鑑別。 3.2.2本病需與粘多糖貯積症Ⅰ型及Ⅳ型相鑑別 粘多糖貯積症Ⅰ型主要特點爲發病早、生長和智力障礙、特徵性面容、角膜渾濁、骨骼成型障礙(以骨幹改變明顯)。區別要點:(1)四肢骨:管...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2010年第8卷第9期