血癥
血癥 病名。癥病之一。《雜病源流犀燭·積聚癥瘕痃癖痞源流》:“其有臟腑虛弱,寒熱失節,或風冷內停,飲食不化,周身運行之血氣,適與相值,結而生塊,或因跌僕,或因閃挫,氣凝而血亦隨結,經絡壅瘀,血自不散...
醫源資料庫;中醫詞典;字母X第三節 基因突變致酶活性異常
...要特徵,呈常染色體隱性遺傳,羣體發病率約1/16000,由苯丙氨酸羥化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)遺傳性缺乏引起。現已知苯丙氨酸羥化酶基因定位於12q24.1,此基因全長約90kb,含13個外顯子,在中國人中已發現10餘種點突變,這...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
【摘要】目的探討苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合併West綜合徵(Westsyndrome,WS)的發生率及臨牀特徵,明確低苯丙氨酸飲食和抗癇藥物聯合治療的重要性。方法503例PKU患者中62例合併WS,男41例,女21例。PKU的診斷年齡爲4個月~7歲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期兒童多動症
...前中腦束。多動兒童和正常對照比較,神經內分泌也有些區別,研究發現多動獨的生長激素對苯丙胺或利他林的反應是不同的,這進一步明瞭多動和正常兒童有生物學的不同。不論是皮膚電位還是誘發電位的研究,均發現多動症...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第二十五章 遺傳諮詢
...常染色體穩性遺傳 常染色體隱性遺傳病常見有白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、嬰兒黑蒙性白癡、肝豆狀核變性、糖元累積病、粘多糖增多症Ⅰ型等絕大多數先天性代謝異常疾病。 常染色體隱性遺傳的傳遞方式(圖198)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第二節 驚厥
...物中毒藥物中毒農藥中毒其它化學物質中毒遺傳代謝病:苯丙酮尿症、高雪氏病、尼曼匹克氏病等高血壓腦病心臟疾患:阿-斯綜合徵、法魯四聯症漏斗部痙攣。 二、臨牀表現 驚厥發作前少數可有先兆。如在問診或體檢...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;兒科學新生兒疾病篩查的護理管理體會
...規定,目前我科主要進行先天性甲狀腺功能減低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)兩種疾病的篩查。 在出生72h後並充分哺乳的新生兒足跟部採三滴血,吸在特殊的濾紙上,在清潔空氣中自然晾乾後,寄到篩查中心進行檢查。2009-2010年累...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2010年第7卷第5期科學家研究苯丙酮尿症機理獲突破
...羅裏達大學科學家12日說,他們在動物實驗中發現,患有苯丙酮尿症的實驗鼠大腦細胞通信聯繫受到抑制,這可以部分揭示,爲什麼苯丙酮尿症會導致患者智力遲鈍或癲癇。苯丙酮尿症是嬰兒中常見的高危遺傳病之一,新生兒中...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...提前知道,甚至阻止該類疾病的發生。比較成功的例子如苯丙酮尿症,主要是苯丙氨酸羥化酶的缺乏導致苯丙氨酸在腦中積聚導致智力損害,早期明確診斷可以通過現在苯丙氨酸攝入,智力可以同正常人;還有小孩子可塑性非常...
醫學教育;人物專訪30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...氨基酸不能進行代謝,其血液濃度升高,發生毒性作用。苯丙酮尿症、楓糖尿病、精氨(基)琥珀酸尿症、組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、高胱氨酸尿症、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏症、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥、高纈氨酸血癥、異...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學