苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...並West綜合徵(Westsyndrome,WS)的發生率及臨牀特徵,明確低苯丙氨酸飲食和抗癇藥物聯合治療的重要性。方法503例PKU患者中62例合併WS,男41例,女21例。PKU的診斷年齡爲4個月~7歲。血苯丙氨酸濃度爲20~38.5mg/dl。除8例患者在開始...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期科學家研究苯丙酮尿症機理獲突破
...體缺陷,不能正常代謝食物中含量最多的一種氨基酸--苯丙氨酸,如果診斷和治療不及時,常常會使患兒出現智力障礙。而治療方法一般是禁止患兒攝入蛋白質,這不僅會導致營養不良,也給他們的生活帶來終身不便。佛羅裏...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝泌尿繫結石的基因診斷和治療
...在不斷地被發現。特別是一些單基因疾病如原發性高草酸尿症、黃嘌呤尿症等在基因診斷治療上有着切實的可操作性。本文就泌尿繫結石的基因診斷和治療做一初步的探討。1泌尿繫結石的基因診斷1.1基因診斷的發展現狀基因診...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...學結構上的差別僅僅是在第3個氨基酸以異亮氨酸置換了苯丙氨酸。在硬骨魚類、兩棲類、爬蟲類和許多鳥類的神經垂體還分泌催產素。而哺乳類,其中包括人類的神經垂體則分泌催產素和血管加壓素。比較一下各種脊椎動物神...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學苯丙酮尿症的篩查和治療進展
【關鍵詞】苯丙氨酸;苯丙酮尿症;四氫生物蝶呤苯丙酮尿症是最常見的氨基酸代謝遺傳性疾病之一,是爲數不多的可治性、遺傳性、代謝性疾病,能通過限制苯丙氨酸的攝入量進行治療。本文對苯丙酮尿症的篩查及治療情況進行...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期默克:腦病藥物KuvanIIIb期研究達主要終點
...該研究根據兒科研究方案開展。研究中,患者隨機分配至苯丙氨酸限制飲食或Kuvan(10mg/kg/天)+苯丙氨酸限制飲食治療26周,研究的主要終點是經過26周治療後,各組對苯丙氨酸的耐受性。次要終點包括研究期間血液中苯丙氨酸含...
藥品天地;專業藥學;藥學研究默克腦病藥物KuvanIIIb期研究已達主要終點
...該研究根據兒科研究方案開展。研究中,患者隨機分配至苯丙氨酸限制飲食或Kuvan(10mg/kg/天)+苯丙氨酸限制飲食治療26周,研究的主要終點是經過26周治療後,各組對苯丙氨酸的耐受性。次要終點包括研究期間血液中苯丙氨酸含...
藥品天地;專業藥學;藥學研究安徽省池州市新生兒疾病篩查分析
...)測定促甲狀腺素(TSH)濃度及Guthrie細菌抑制法測定血苯丙氨酸濃度。結果池州市2006年、2007年活產數共29563人,共篩查7059人,全市篩查率爲23.88%,確診先天性甲狀腺功能低下(CH)患兒10例,發病率爲0.14%,對確診的患兒用甲...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2008年第6卷第3期甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥
...7期513-517醫學空間(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥是中國人甲基丙二酸尿症的常見類型,患者個體差異大,可於新生兒期至成年各個時期發病,臨牀診斷困難。對於甲基丙二酸尿症患者應及早進...
行業資訊;臨牀快報;小兒科先天性甲低症和苯丙酮尿症研究獲進展
...苯丙酮尿症是一種先天性氨基酸代謝障礙病,一旦體內的苯丙氨酸累積過多,就會造成患兒智力低下、體格發育障礙等。 經過10年努力,趙正言教授等科研人員,首次掌握了先天性甲狀腺功能低下症和苯丙酮尿症的發病率及...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝