Genetics:鑑別疾病基因的新工具
...研究中,Mayfield研究小組首次利用DNA序列數據庫挑選出了高胱氨酸尿症(homocystinuria)陽性檢測的各種基因序列。高胱氨酸尿症是一種代謝性疾病,可引起諸如血凝塊、智力發育遲緩和其他一系列輕微或嚴重的症狀。一種稱之爲...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組同型半胱氨酸在中年人冠心病中的應用價值
...Keywords】Homocysteine;Coronaryheartdesease;Acutemyocardialinfarction高胱氨酸尿症[1]是一種少見的遺傳代謝性疾病,常伴隨血中顯著升高的同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平。一般來說,這類病人的一個特徵是早發的血管疾病。如果高...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第21期新興獨立風險因子提高心血管疾病風險評估水平
...診檢測後每3~5年檢測,鑑別患病風險及死亡率;對於可疑高胱氨酸尿症人羣,須排除或確診高胱氨酸尿症,監控治療反應及依從性;而葉酸或B12缺乏人羣,則須通過檢測確認維生素是否缺乏,監控治療反應及疾病是否復發。羅氏...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關284例泌尿繫結石成分分析與代謝評價
...(67.0%),低尿鎂症80例(41.9%),24h尿量<2000ml者65例(34.0%),高胱氨酸尿症4例(2.1%)。94例隨訪10~58個月,平均22個月。無泌尿繫結石復發52例,復發42例,無復發組代謝無異常12例,復發組2例(P<0.01),無復發組和復發組4種異常者分別...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...家庭性低色素性貧血、胱硫醚尿症、黃嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有療效。 30.1.3遺傳病的營養治療原則 (1)多則減少例如有許多種氨基酸代謝病,由於病者體內缺乏某種酶,致使相應的氨基酸不能...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學早發急性心肌梗死患者血漿同型半胱氨酸水平的變化
...farctionhomocysteine上世紀60年代末,McCully[1]從病理上發現高胱氨酸尿症和胱硫醚尿症患者早期即可發生全身動脈粥樣硬化和血栓形成,70年代初他又通過動物模型證實同型半胱氨酸血中蓄積可導致類似血管損害[2]。80年代人們...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第3期;論著血小板流變性障礙的病理生理與臨牀
...纖溶酶增加,糖尿病、妊娠高血壓、蛋白C不足、先天性高胱氨酸尿症、蛋白S缺乏、肝素輔助因子重減少、纖維連接蛋白增高均可呈高凝狀態。 4治療 4.1抑制血小板AA代謝的藥物對誘導血小板生成血栓素A2(TXA2)有阻滯作...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第19期血栓調節蛋白在兒科領域的研究進展
...管內皮損傷或TM與過敏反應有關[25]。在同胞兄弟同患高胱氨酸尿症患兒血中TM升高,提示存在血管內皮損傷,並且能爲維生素治療而減輕[26]。 【參考文獻】 1GomiK,ZushiM,AndaG,etal.Antithromboticeffectofrecombinanthumanthrombomodu...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期30.2遺傳病的營養治療
...。 多喫色氨酸可使病情加重,故宜避免。 (4)高胱氨酸尿症(homocystinuria)本病由於胱硫醚合成酶(cystatohininesynth-tase)缺乏,致使高胱氨酸不能形成胱硫醚(cystathionine)。從而高胱氨酸堆積而胱氨酸缺乏。病人生長緩...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學兒童偏頭痛的診治進展
...效的激光治療對兒童的偏頭痛有顯著的療效。葉酸對伴有高胱氨酸尿症及亞甲基四氫葉酸還原酶變異的偏頭痛患兒可能有一定的療效,但其應用前景需更進一步的臨牀試驗證實[27]。3小結近年來,隨着學習和各方面壓力的增大...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2008年第5卷第4期