甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥
...7年45卷7期513-517醫學空間(MEDcyber.com)12月14日消息,甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥是中國人甲基丙二酸尿症的常見類型,患者個體差異大,可於新生兒期至成年各個時期發病,臨牀診斷困難。對於甲基丙二酸尿症患者應...
行業資訊;臨牀快報;小兒科遲髮型甲基丙二酸尿症三例臨牀和影像學分析
...1日中華神經科雜誌2004Vol.37No.4P.327-330爲了探討遲髮型甲基丙二酸尿症的臨牀和影像學特點及其病理生理機制,運用尿有機酸分析(氣相色譜-質譜聯用)進行篩查與診斷,對3例患者的臨牀經過、生化特點、影像學表現、診療情況進行...
行業資訊;臨牀快報;神經科5.11維生素B12
...有二種生化反應需要維生素B12作爲輔酶。 (1)甲基丙二酸與琥珀酸的異構作用 這一反應爲可逆的,由甲基丙二酸CoA變位酶催化,其輔酶爲輔酶B12,使分子內部重新排列。甲基丙二酸-CoA,可從丙酸、異亮氨酸、纈氨酸而...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學巨幼細胞性貧血
...常值爲200~900pg/ml,低於100pg/ml診斷爲缺乏。(2)尿甲基丙二酸測定:維生素B12缺乏使甲基丙二酰CoA轉變爲琥珀酰CoA受阻,使體內甲基丙二酸量增多並從尿中大量排出。正常人尿中僅排出微量(0~3.5Mg/24H)。(3)維生素B12吸收...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科同型半胱氨酸的測定及臨牀應用
...,又有一個新的獨立的心血管疾病危險指標———同型半胱氨酸homocysteine,HCY)受到重視和關注,本文對其理化性質、檢測方法及臨牀應用作一綜述。 1HCY理化性質同型半胱氨酸爲一種含硫氨基酸,是蛋氨酸代謝過程中的重...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11A期同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。【診斷】根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第二節 水溶性維生素
...形式存在,參與氨基酸的轉氨、某些氨基酸的脫羧以及半胱氨酸的脫巰基作用(參看第7章)。 動物缺乏維生素B6亦可發生與癩皮病類似的皮膚炎。在人類尚未發現單純的維生素B6缺乏症。 維生素B2、維生素PP和維生素B6常共...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學維生素缺乏的神經肌肉表現
...;同時,由於在線粒體中沒有足夠的S-腺苷蛋氨酸催化甲基丙二酸輔酶A轉變爲琥珀酰輔酶A,導致甲基丙二酸鹽和丙酸鹽大量蓄積,影響脂肪酸的正常代謝而產生異常的單碳和支鏈脂肪酸,從而影響神經衝動的傳導[7];另外,同...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第2期;綜述第三節 遺傳病的治療
...視。例如用肝移植治療α1抗胰蛋白酶缺乏;用腎移植治療胱氨酸病;成纖維細胞移植治療粘多糖病。由於移植物能提供正常酶源,故這種移植又稱爲酶移植(enzymetransplantation)。 二、內科治療 遺傳病發展到各種症狀已經...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎甲基丙二酸尿症的腎臟損害五例報告
...中華兒科雜誌2005Vol.43No.11P.810-81312(北京)爲了探討甲基丙二酸尿症腎臟損害的臨牀特點,以期提高認識,達到早期診斷、早期干預和改善預後的目的,研究者對尿有機酸分析確診的5例有腎臟受累的甲基丙二酸尿症患者的臨牀表...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科