急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討論 新生兒急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵實屬罕...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期唐氏綜合症新療法:關閉細胞內多餘染色體
...性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發生率也增高了10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以後出現老年性癡呆症狀。我國活產嬰兒中唐氏綜合症的發生率約爲0.5‰-0.6‰,男女之比爲3︰2,60%的患兒...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
...患者研究發現,這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在之前的研究中發現,X染色體和Y染色體DNA複製區出現了一個...
行業資訊;臨牀快報;血液白血病相關的染色體異常可能也與唐氏綜合症有關
...患者研究發現,這類患者染色體中出現了與急性淋巴細胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)相關的染色體異常。這項研究發表在10月18日《NatureGenetics》的雜誌上。科學家在之前的研究中發現,X染色體和Y染色體DNA複製區出現了一個...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組唐氏綜合徵的高分辨率遺傳
...,包括認知能力和身體發育削弱,以及先天性心臟缺陷和白血病,但是許多造成這些症狀的基因仍然未知。通過研究攜帶罕見的21號染色體突變的患者,JulieKorenberg及其同事構造了一個高分辨率的圖,它發現了很可能導致了唐氏...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組周永明教授辨治骨髓增生異常綜合徵經驗
...血細胞減少,骨髓一系或多系病態造血和易於發展爲急性白血病爲特徵,臨牀表現爲難治性貧血、反覆感染和出血等。目前西醫治療MDS主要以輸血、抗感染等支持治療爲主,或使用免疫抑制劑、誘導分化劑、造血生長因子、去甲...
求醫問藥;專家門診;名家醫案陳竺和張亭棟獲唐氏中醫藥發展獎
...國中醫科學院成立60週年紀念大會上,由於在砷製劑治療白血病研究中的傑出貢獻,十二屆全國人大常委會副委員長、中科院院士陳竺和哈爾濱醫科大學教授張亭棟獲頒第六屆唐氏中醫藥發展獎中的中藥研究獎。據介紹,陳竺和...
行業資訊;臨牀快報;中醫臨牀快報巨核母細胞白血病中的原癌基因ERG
...200526腫瘤的標誌之一是染色體的非整倍性,如在非白血性白血病中就常常能發現後天獲得的21號染色體。大約10%患有種系21三體綜合症(唐氏綜合症)的患者出生就帶有短期的巨核母細胞白血病,他們x染色體上的GATA1基因都有後天的...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關揭開悄然興起的基因檢測面紗
...前,江城每名孕婦都要做唐氏篩查,以檢測胎兒患有唐氏綜合徵的風險有多高。唐氏綜合徵俗稱先天性癡呆,約每750個新生兒就會有1個患有唐氏綜合徵,會對家庭帶來諸多痛苦。 針對唐氏綜合徵的傳統篩查辦法是:提取孕...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞無創基因檢測服務將普及
...。如“21―三體綜合徵”患者,近一半伴發先天心臟病,白血病以及嚴重內臟器畸形。每年我國先天愚型的治療費用超過20億元,給家庭和社會帶來巨大的經濟負擔。而資料也表明,胎兒患唐氏綜合徵的風險隨着孕婦的年齡同步...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組