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垂體功能減低
...內分泌異常。還有單一中門齒、鼻中隔發育異常伴GH缺乏綜合徵等。有的缺乏蝶鞍隔，引起鞍上蛛網膜下腔疝入蝶胺內，將蝶鞍和垂體壓平，X線顱骨片顯示蝶鞍呈空泡狀稱空泡蝶胺綜合徵。2.獲得性垂體功能減低各種顱內病變常...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
Schmid型幹骺端軟骨發育異常X線診斷分析（附4例報告）
...關疾病鑑別［4］：如軟骨發育不良、佝僂病、4型（Morguio綜合徵）。軟骨發育不良表現爲：手足骨及四肢骨的多發囊狀透亮區，其中可見沙粒樣鈣化，受累的骨皮質膨脹，骨端增寬，骨幹短縮，彎曲畸形。佝僂病以手部及踝部最...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2006年第6卷第11期 -
第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病（chromosomaldisease）或染色體畸變綜合徵（chromosomeaberrationsyndrome）是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
先天性卵巢發育不全卵巢囊腺瘤甲狀腺功能低下1例
...0mmHg，體重35kg。體格矮小，粗壯，智力略低，表情遲鈍，面部蒼老，自動體位，查體合作。全身皮膚黏膜無黃染，出血，皮疹，皮膚乾燥粗糙，甲狀腺不腫大，心率稍慢，腹部膨隆，柔軟，肝脾不大，無肌緊張，下腹部可捫及表...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2007年第8卷第8期 -
154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例（檢出率20.13%）涉及異常核型6種，其中典型的21-三體綜合徵10例，klinefelter綜合徵4例，Y染色體異常12例，Turner綜合徵2例（均爲嵌合型），超雄1例，性反轉2例（見表1）。表131例染色體異常核型（略）3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第13期；臨牀醫學 -
38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...染色體異常核型中，常染色體數目異常5例（4例爲21-三體綜合徵），性染色體異常11例，常染色體結構異常22例。結論染色體異常是反覆流產、胎兒畸形、嬰幼兒死亡、出生缺陷的重要原因。 關鍵詞染色體異常核型21-三體 ...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第17期；臨牀醫學 -
微量元素鋅在生命中的作用
...膜性疾病有密切關係，如發生口腔炎、舌炎、口腔潰瘍、面部痤瘡、禿髮脫髮都與鋅缺乏有關，鋅還能影響味覺和食慾。 總之，充分了解微量元素鋅在人體生命中的作用，合理的補充鋅，對優生優育預防畸形兒，兒童的生長髮...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2004年第4卷第24期；經驗交流 -
Apert氏綜合徵
概述又稱，尖頭並指（趾）畸形；並指（趾）尖頭綜合徵。病因病理病機過去認爲本病是骨炎、佝僂病、羊水索條壓迫、先天性梅毒、風疹等外因引起，目前認爲是常染色體顯性遺傳性疾患。一般爲散發性。雙親年齡往往較大，...
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貓叫綜合徵對小兒智力有影響嗎？
貓叫綜合徵是一種染色體異常所引起的疾病。本病病因與母親懷孕年齡較大有關。病兒具有生長髮育遲緩、頭面部畸形、奇特的哭叫、智能障礙及皮紋改變等特點。由於多數病兒具有哭聲微弱，似貓叫的特點，故稱爲貓叫綜合徵...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；小兒智力發育300問 -
Alstrom綜合徵
【關鍵詞】Alstrom綜合徵 Alstrom綜合徵［1］又稱肥胖-視網膜變性-糖尿病綜合徵，爲一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，1959年由Alstrom等首次報道,至今全球僅有70餘例報道,我國有3例報道。現就該病綜述如下。1病因與發病機制Al...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2007年第7卷第10期