正確認識神經系統遺傳代謝病
...,除了少數類型是按性聯方式(XL)傳遞(如Fabry病、高血氨綜合徵Ⅱ型等)以外,絕大多數是按常染色體隱性方式(AR)傳遞。因此在詢問患者的家族史時,必須詳細地追詢上代每一個家族成員的情況,包括已經死亡者在內。尤其要注意...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...摘要】目的探討苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)合併West綜合徵(Westsyndrome,WS)的發生率及臨牀特徵,明確低苯丙氨酸飲食和抗癇藥物聯合治療的重要性。方法503例PKU患者中62例合併WS,男41例,女21例。PKU的診斷年齡爲4個月~7歲。...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期苯丙酮尿症的篩查和治療進展
...行爲或孤獨樣行爲。神經系統體徵不多見,約1/3患兒有不典型體徵,如肌張力增加、步態異常、腱反射亢進、手部輕微震顫、肢體的重複動作等,嚴重的可出現腦性癱瘓。 2.4色素脫失症約90%的患兒表現毛髮變紅、皮膚髮白、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期血氨定量檢測與小兒代謝性腦損傷疾病的相關性探討
...或病理性改變而引起的腦功能異常爲主要表現的一種臨牀綜合徵。在新生兒期、嬰幼兒期爲發病高峯期,少數在學齡兒童期、青春期、中年期、老年期發病。本文分析了從2004年3~9月門診收治的臨牀診斷爲小兒代謝性腦損傷疾病...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第5期第一節 智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學同型胱氨酸尿症
【概述】同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸過程呂由於酶缺乏而引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。【診斷】根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱...
求醫問藥;疾病手冊;兒科第三節 基因突變致酶活性異常
...陷,使該代謝產物減少,致反饋調節功能失調。自毀容貌綜合徵可作爲實例。處毀容貌綜合徵亦稱Lesch-Nyhan綜合徵(Lesch-Nyhansyndrome,LNS),是由於遺傳性次黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶(hypoxanthine-guanine-phosphoribosyltransferase,HGPRT)缺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第六章 鈣磷鎂與微量元素的臨牀生物化學--第一節 鈣、磷代謝及其異常
...白類構成,基質在含鈣尿石中佔結石總量的2.5%左右,在胱氨酸結石中基質約佔9%-11%,而在罕見的基質結石中基質可達結石總重量的60%左右。基質作爲結石的網架,晶體沉積於其上。 尿石的晶體物質種類較多,其性質及...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學我院新生兒疾病篩查
...在出生後的頭3個月內,爸爸、媽媽又因這些病的病狀不典型而不能發現孩子的異常情況,可是一旦發病不是危及生命就是造成智力或機體永久性損傷,給家庭及社會帶來遺憾和負擔。爲使出生缺陷得到及時的治療和有效的控制...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第1期第二十五章 遺傳諮詢
...色體異常疾病再發危險率 1.常染色體畸變 ⑴唐氏綜合徵 本徵是一種較常見的染色體異常疾病,爲了預防病兒的出生,應詳細瞭解母親的年齡,先前是否生育過唐氏綜合徵的病兒以及有關的染色體核型等。在唐氏綜合徵...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學