第二節 遺傳病的預防
...帶有致病遺傳物質的個體。一般包括: ①隱生遺傳雜合子;②顯性遺傳病的未顯者;③表型尚正常的遲發外顯者;④染色體平衡易位的個體。 遺傳攜帶者的檢出對遺傳病的預防具有積極的意義。因爲人羣中,雖然許多隱...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 遺傳性載脂蛋白代謝異常
...異常症 Assmann分析近2萬人發現500人中有1例結構基因雜合子出現,比野生型ApoAⅠ多一個或少一個正電荷或負電荷,大多數變異體無明顯血脂的變化,僅有ApoAⅠMarburg病在107位上的Lys缺失,引起輕度的TG升高。ApoAⅠ的Milano變異體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化第六節 脂蛋白代謝紊亂
...及其特徵 本症爲常染色體隱性遺傳,家族性遺傳性純合子型患者除血脂改變外,臨牀症狀明顯,而雜合子除TG高外,其症狀不明顯。Ⅰ型高脂血症又稱爲家族性高CM血癥。發病原因主要是LPL的ApoCⅡ的遺傳性缺陷,使LPL缺乏或...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學海洋性貧血有哪些臨牀表現?
...徵的輕重分爲輕型、中間型和重型;而基因型又可分爲純合子和雜合子型。一般重型肯定爲純合子,輕型肯定爲雜合子,而中間型則包含着許多遺傳基礎不同的疾病,包括較輕的純合子及較重的雜合子β海洋性貧血、血紅蛋白H病...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...肌梗塞可致死,鐮變細胞的變性降低還可引起溶血。HbS純合子(HbSHbS)表現爲鐮形細胞性貧血,雜合子(HbAHbS)表現爲鐮形細胞性狀,大部分無症狀,但也可有輕度慢性貧血。 2)不穩定血紅蛋白病(unstablehemoglobinpathies):已...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...雜合狀態(Aa)時,是否表現出相應的性或遺傳病。若雜合子(Aa)能表現出與顯性基因A有關的性狀或遺傳病時,其遺傳方式稱爲顯性遺傳。 (1)完全顯性遺傳:凡是致病基因雜合狀態(Aa)時,表現出像純合子一樣的顯性...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎2-2孟德爾定律(Mendel'slaws)
...個基因由突變而產生的多種形式之一。貝特森還創用了純合子(homozygote)、雜合子(heterozygote)。一個或幾個座位上的等位基因相同的二倍體或多倍體稱純合子,不同時稱雜合子。 “基因”(Gene)這個名詞是由丹麥的科學...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學鼻咽癌易感基因單核苷酸多態性的實驗研究
...候選基因中10個片段含有編碼區SNPs序列,DHPLC檢出511個雜合子,證實該片段雜合子爲一個新的位點,可能爲鼻咽癌易感基因。結論通過基因定位所限定的候選基因內部或附近的SNPs進行相連性研究,成爲預測復雜性、多基因疾病性...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第11B期Nature解析最難治的KRAS突變肺癌有助治療
在3月3日的Nature中報導的研究表明,通過突變的Kras純合子和雜合子小鼠的胚胎成纖維細胞和肺癌細胞的綜合分析顯示突變的Kras多拷貝獲得獨特的代謝依賴性。1.KRAS突變的非小細胞肺癌2015年中國癌症統計數據顯示全國惡性腫瘤發...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關廣州地區2400例孕婦夫婦G6PD缺乏症篩查分析
...性遺傳。男性細胞只有一條X染色體,男性G6PD缺乏症爲雜合子型[4]。根據羣體遺傳學Hardy-Weinberg定律,X連鎖位點的基因頻率等於該性狀在男性中的發生率。本研究顯示廣州地區男性G6PD缺乏症的發生率爲3.25%,即該地區G6PD缺乏症...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第10期