視網膜色素變性的遺傳方式有哪些,有哪些早期症狀?
...素變性是一種遺傳性疾病。有三種遺傳方式,即常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳以及性連鎖隱性遺傳。臨牀上以常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳較爲多見,性連鎖隱性型少見,但損害最爲嚴重。臨牀上也有不少病例...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問先天性角膜異常有哪些?
...。往往爲常染色體顯性遺傳。 扁平角膜:爲常染色體隱性遺傳,是一種角膜彎曲度特別小的先天異常。臨牀表現爲角膜呈平面,鞏膜前部也較扁平,有時角鞏緣分界不清,角膜基質可有瀰漫性渾濁,其中央有一個緻密白斑;...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;眼病防治350問糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...輕,但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血,僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問什麼是遺傳性皮膚病,有哪些特徵?
...等病,患者一般情況好,不影響生命和工作能力。 (2)隱性遺傳皮膚病 較少見,如白化病、着色幹皮病、營養不良性和致死性大皰性表皮鬆解症、苯酮尿症、早老症等,患者病情嚴重,甚至影響生命。 (3)隱性伴性遺傳疾...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問磷酸己糖旁路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...Px可降至正常的36%,雜合子者降至70%。本病由常染色體隱性遺傳。 (3)谷胱甘肽還原酶(GSH-R)缺乏 GSH-R催化氧化型谷胱甘肽(GSSG)在還原型煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADPH)的作用下還原成還原型谷胱甘肽(GSH)。GSH在紅細胞內有保...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問哪些皮膚病具有遺傳性?
...經纖維瘤病、白額髮、先天性厚甲症等。 (2)常染色體隱性遺傳 此類皮膚病具有雙親正常、但其兄弟姐妹可能患病,雙親家屬發病率較高,看不到連續幾代遺傳,患者體力、智力發育明顯障礙,生命預後差等特點。常染色體...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問何謂偏頭痛,偏頭痛遺傳嗎,其臨牀表現有哪些?
...遺傳方式目前還不能最後確認。從家庭成員的分佈上看與隱性遺傳不同,屬於常染色體顯性遺傳有不完全性的外顯率,但也有學者認爲是隱性遺傳伴不完全性的外顯率。總之,偏頭痛的遺傳性是肯定的,但其遺傳方式尚無定論。...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;頭痛防治300問非糖酵解酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些?
...,很少要輸血。脾切除可使貧血稍減輕。本病由常染色體隱性遺傳。 (2)腺苷脫氨酶(AD)缺乏 AD是與嘌呤代謝有關的酶,對潛在毒性的脫氧腺苷或脫氧鳥苷有破壞作用。AD活性過高時可引起溶血性貧血,酶活性缺乏時可致免...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問Cell最新文章聚焦07十大科學進展
...稱爲佩-梅病(Pelizaeus-MerzbacherDisease,是一種X染色體連鎖隱性遺傳病,由於中樞神經系統鞘磷脂蛋白脂蛋白1的缺陷使神經髓鞘合成障礙,導致正常的髓鞘形成減少,生物通注)研究的時候,她發現用之前有關DNA重組的理論不能解...
醫學教育;科教新聞專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...多指,並指,原發性青光眼等,子代每胎風險爲50%);和隱性遺傳(如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因爲患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者,子代每胎風險爲25%);性連鎖遺傳(...
醫學教育;人物專訪