Hallopeau-Siemens型隱性營養不良型大皰性表皮鬆解症一例的基因突變研究
...科雜誌2005Vol.38No.10P.597-5998(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的基因突變。研究者應用PCR、DNA直接測序明確突變位點,根據突變位點設計特異性引物,用PCR檢測突變位點從而進一步確定該家...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組新生兒大皰性表皮鬆解症1例
大皰性表皮鬆解症是一組以皮膚和粘膜起皰爲特徵的遺傳性皮膚病,而發生於新生兒的交界型臨牀上較爲罕見,常可致死亡。筆者所見1例新生兒具有典型臨牀表現,現報告如下。 1病歷摘要患兒,女,2d,出生時即發現口腔...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第2期Hallopeau-Siemens型營養不良型大皰性表皮鬆解症一例產前診斷
...膚科雜誌2006Vol.39No.2P.80-829(北京)爲了鑑定一常染色體隱性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症家系的突變後,對患者的下一代開展產前診斷。研究者首先對患者和患者妻子進行COL7A1基因全部118個外顯子的擴增和直接測序。然後...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息單純型大皰性表皮鬆解症併發結締組織痣1例
單純型大皰性表皮鬆解症是一種遺傳性皮膚病,臨牀表現爲反覆發生的水皰或大皰,有時容易誤診。我們診治1例患者,皮損表現爲扁平苔蘚樣同時併發結締組織痣,現報告如下。 1臨牀資料 患者,女,22歲,未婚。主訴:...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第8期;病例報告先天性大皰性表皮鬆解症的護理
【摘要】目的探討新生兒大皰性表皮鬆解症的護理方法。方法對本院7例新生兒進行觀察治療及護理。結果經治療5例患兒治癒,2例好轉出院,平均住院天數14天。結論通過有效的皮膚護理,預防感染可緩解症狀,促進疾病康復,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2009年第6卷第20期表皮鬆解性角化過度型魚鱗病1例
表皮鬆解性角化過度型魚鱗病(epidermolytichyperkeratosisichthyosis)又稱先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病[1](bullosacongenitalichthyosiformerythroderma),是一種常染色體顯性遺傳病,臨牀上較少見,現將筆者所見1例報告如下。 1病歷摘...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期大皰性表皮鬆解症1例
【關鍵詞】表皮鬆解患兒女,25天,爲棄兒,一切病史均不詳。入院時,以皮膚大面積紅斑,表皮剝脫半個月爲主要表現。查體:患兒發育一般,營養中等,神志清楚,表情自然,易煩躁、哭鬧,全身皮膚大面積紅斑,以面部、...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第2期遺傳性大皰性表皮鬆解症患兒1例的護理體會
【關鍵詞】遺傳性大皰性表皮鬆解症 遺傳性大皰性表皮鬆解症是一組以皮膚的黏膜起皰爲特徵的遺傳性疾病,臨牀上較爲罕見。是由於皮膚結構蛋白先天性缺陷使皮膚容易發生鬆解而出現大皰。根據發病部位可分爲單純性、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第4期新華新大樓啓用緩解病人看病難
...治療等新項目,特別值得一提的是,該科依託新華醫院在遺傳性疾病的產前診斷領域的強大優勢,在國內成功開展了遺傳性大皰性表皮鬆解症的分子產前診斷,通過基因定位、突變篩查、排除羊水污染等一系列複雜技術,爲一例...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院泛發性萎縮性良性大皰性表皮鬆解症一家系報道及其致病基因BPAG2突變研究
....416-4187(北京)目的報道一個泛發性萎縮性良性大皰性表皮鬆解症家系,驗證其缺陷蛋白,並研究相應基因突變,研究者根據臨牀表現及輔助檢查確診本病,結合電鏡及免疫熒光發現缺陷蛋白爲BPAG2,對家系中患者及正常人BPAG2...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組