先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
... 2.1病因及發病機制研究先天性魚鱗病是一組常染色體隱性或顯性遺傳性皮膚脫屑性疾病,臨牀表現爲皮膚髮硬和脫屑,組織學上表現爲表皮增生、角化過度。該病1841年由Seeligman最早描述,1892年Hallopeau、1895年Carini等報告病例並...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期第二十五章 遺傳諮詢
...方式亦稱孟德爾式遺傳。這種遺傳病又分常染色體顯性或隱性遺傳、X連鎖顯性或隱性遺傳、Y連鎖遺傳。 3.多基因遺傳病:有一定的遺傳基礎,有家族傾向,其遺傳形式是幾對基因或環境因素共同作用的結果。 目前...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...或異常性狀已達3711種(1992年)。 致病基因有顯性和隱性之分,其區別在於雜合狀態(Aa)時,是否表現出相應的性或遺傳病。若雜合子(Aa)能表現出與顯性基因A有關的性狀或遺傳病時,其遺傳方式稱爲顯性遺傳。 (1...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性先天白內障家系調查
...傳方式,大多數屬於常染色體顯性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,偶見性連鎖隱性遺傳[1]。本文就一個遺傳性先天白內障家系的調查與初步分析,介紹如下。 1資料與方法 1.1一般資料來自先證者Ⅲ3(見圖1)及其所...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期五、遺傳性疾病概述
...遺傳病)常見家族聚集現象,但也有不少遺傳病(特別是隱性遺傳病和染色體病)並不一定有家族史。故“家族性”一詞一般用於表達未弄清病因而又懷疑可能爲遺傳病時,但在弄清病因後,應該代之以“遺傳性”。然而,由於...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...遺傳性狀有眼瞼等7項,見表1。分辨7種相對性狀的顯性和隱性表型特點,瞭解其遺傳方式。運用Hardy-Weiberg定律的數學公式(p1+2pq+q2=1)計算髮病率、致病基因頻率、正常基因頻率和攜帶者頻率。1.3教學目的通過對7種正常單基因...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期先天性脣齶裂遺傳病因探討
...有關,每一對基因的作用都是較輕微的,通常沒有顯性和隱性的區別,其作用是積累的。當積累超過一定閾值時,即可出現疾病引起畸形,除遺傳因素外,環境因素也起一定的作用。多基因遺傳是屬於數量性狀遺傳,它與屬於質...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜一個先天性白內障家系的研究
...障大多數屬於常染色體顯性遺傳[1],少數爲常染色體隱性遺傳,偶見性連鎖隱性遺傳[2]。本文調查的遺傳性先天性白內障家族,4代中有7位患者,通過系譜分析和實地考察,認爲該病症符合常染色體顯性遺傳。3.1系譜分析...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2007年第4卷第1期第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
...物質及藥物?②無家族史不能排除遺傳病,一方面是因爲隱性遺傳病往往追溯不到家族史,另一方面也有可能患者爲自然突變的受累者;③有些遺傳病是遲發的,甚至幾十歲才發病,對這些尚未充分有臨牀現者,不應倉促判定爲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎