第一節 智能低下
...症(galactosemia) 爲先天性糖代謝缺陷疾患,屬常染色體隱性遺傳。患者體內缺乏1-磷酸半乳糖尿密啶核苷酸轉換酶,不能使半乳糖的中間產生1-磷酸半乳糖轉變爲1-磷酸糖葡萄糖,使體內的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚積,影響機體...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第十三章 精神發育遲滯
...檢查,必要時終止妊娠。此外還應預防胎兒期、圍產期及兒童期可導致精神發育遲滯發生和各種疾病或因素。 二、病因治療:若能早期發現病因,部分病例尚有治療的可能,如甲狀腺功能低下所致者可予以甲狀腺素片治療;...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學智力低下
...親營養疾病、妊高症等。8.伴發於精神病如嬰兒孤獨症、兒童期精神分裂症。9.社會心理因素佔8.2%。此類患兒沒有腦的器質性病變,主要由神經心理損害和感覺剝奪等不良環境因素造成,如嚴重缺乏早期合適刺激和教育。10.特殊...
求醫問藥;疾病手冊;兒科22例Darier病的臨牀病理學研究
...的常染色體顯性遺傳性皮膚病。可發生於任何年齡,常在兒童期初發,以8~16歲爲最多,男女發生率相當。本病以皮脂溢出部位和皺褶處發生的油膩性丘疹、斑塊爲特徵,且幾乎都有甲畸形改變。病情遷延反覆、皮膚瘙癢、繼發...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第10期小兒消化性潰瘍
...據一般統計約爲2:1。據報道成人病例的21%~50%開始於兒童期。1.6%開始於4歲以前。【診斷】小兒消化性潰瘍的診斷,較成人困難得多,主要因症狀不典型。如空腹時反覆發生上腹部疼痛及壓痛伴嘔吐者可擬診爲潰瘍病。胃...
求醫問藥;疾病手冊;兒科兒童慢性髓細胞性白血病22例臨牀分析
...染色體核型幹細胞移植 慢性髓細胞性白血病(CML)在兒童期比較少見,大約佔兒童白血病的3%~5%,現將我院1991~2001年收治的22例病例報告如下。 1材料與方法 1.1一般資料本院自1991年1月~2001年收治的22例CML,其中男1...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第10期;臨牀醫學支氣管哮喘
...(autosomaldominantinheritance)的疾病,也有認爲是常染色體隱性遺傳(autosomalrecessiveinheritance)的疾病。目前則認爲哮喘是一種多基因遺傳病,其遺傳度約在70%~80%。多基因遺傳病是位於不同染色體上多對致病基因共同作用所致,這...
求醫問藥;疾病手冊;呼吸內科轉化醫學B2B醫療新模式聚焦重大疾病
...音性耳聾歸結於遺傳因素;75%-80%遺傳性耳聾爲常染色體隱性遺傳,18%-20%爲常染色體顯性遺傳,其餘爲線粒體、X-連鎖、Y-連鎖或染色體疾病。令人鼓舞的是,最常見的一些耳聾基因已經找到。短短几年,在中國人羣中已經完成了...
醫學教育;學術活動遺傳性出血性毛細血管擴張症1例患者的護理體會
...細血管擴張症。本病多在20~30歲之間發病[3],部分在兒童期即可發病。最突出的症狀是受累的血管破裂出血,常在同一部位反覆出血,以胃腸道出血最多見[4]。入院後針對患者肝動脈、門靜脈瘻、門脈高壓、食管胃底靜脈...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第9期;臨牀護理基因芯片技術在非綜合徵性耳聾快速基因診斷中的應用
...可由環境因素,或基因與環境兩者共同作用而致[1]。50%的兒童期耳聾被認爲與遺傳因素有關[2],而70%的遺傳性耳聾表現爲非綜合徵耳聾(即除耳聾外不伴有其他症狀和體徵)。迄今爲止,與非綜合徵耳聾相關的25個常染色體隱性...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學