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第四節 糖代謝的先天性異常
...storagediseases），這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。肝是糖原貯積病的主要受累器官，其次是心臟和肌肉（見表3-5）。表3-5...
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第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...常，故稱分子病。遺傳性疾病中由於人體內某種酶的遺傳缺陷而產生的疾病，一般稱爲先天性代謝缺陷。但酶就是蛋白質分子，因此先天性代謝缺陷和分子病嚴格來說很難區分，只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目...
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紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷所致小兒黃疸83例臨牀分析
...hosphatedehydrogenase，G-6-PD）是我國南方最爲常見的遺傳性酶缺陷疾病。臨牀上表現爲在蠶豆、藥物、感染的誘因下產生溶血性貧血、核黃疸等一系列病理改變，血清G-6-PD活性顯著下降。該病佔嬰幼兒病理性黃疸比例較大。1997年1月...
合作平臺；在線期刊；中華醫藥雜誌；2004年第4卷第4期；臨牀醫學 -
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷所致小兒黃疸83例臨牀分析
...hosphatedehydrogenase，G-6-PD）是我國南方最爲常見的遺傳性酶缺陷疾病。臨牀上表現爲在蠶豆、藥物、感染的誘因下產生溶血性貧血、核黃疸等一系列病理改變，血清G-6-PD活性顯著下降。該病佔嬰幼兒病理性黃疸比例較大。1997年1月...
合作平臺；在線期刊；中華醫學研究雜誌；2004年第4卷第3期；臨牀醫學 -
第十七章 免疫缺陷
第十七章 免疫缺陷 免疫缺陷病是免疫系統中任何一個環節或其組分因先天發育不全或後天因各種因素所致損害而使免疫活性細胞的發生發展、分化增殖和代謝異常並引起免疫功能不全所出現的臨牀綜合症。病種已達數十種...
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溶血性貧血有哪些種類？
...，溶血性貧血通常分爲兩大類： 第一類 紅細胞內在缺陷所致溶血性貧血：意思是說紅細胞被破壞的機制是正常的，但由於紅細胞本身存在着缺陷，以致容易遭破壞。可以分爲先天性和獲得性兩種。其中以先天性或遺傳性爲...
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第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
第二十七章 免疫缺陷病的檢驗 由於遺傳或其他原因造成的免疫系統先天發育不全或獲得性損傷稱爲免疫缺陷（immunodeficiency）；由此所致的各種臨牀徵稱爲免疫缺陷病（immunodeficiencydiseases）。免疫缺陷病的主要臨牀特徵是...
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第五節 性激素紊亂的臨牀生化
...殖器分化、形成和發育上有重要作用。先天性5α-還原酶缺陷者，可發生男性假兩性畸形，5α-二氫睾酮的進一步代謝產物爲雄烷二醇。 （二）性激素的生理功能與分泌調節 ⒈雄性激素的生理功能與分泌調節雄性激素主要...
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先天性酶缺乏所致的高鐵血紅蛋白血癥會影響小兒智力嗎？
...長緩慢、手足不自主地運動、斜視、肌張力增高。Ⅲ型酶缺陷在紅細胞、血小板、淋巴細胞和粒細胞內，也只有青紫症狀。Ⅳ型酶缺陷在紅細胞中，表現爲慢性青紫。 本病青紫症狀可於出生後即出現，也可晚至青春期纔出現...
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糖原累積症
...組織中糖原過多的一組疾病，有多種類型，由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。【診斷】糖原累積症Ⅲ型 診斷靠酶學分析，並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。【治療措施】1.糖原累積症Ⅲ型 高蛋白飲食可改善...
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