第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎3-1有絲分裂和減數分裂
...現了有絲分裂(mitosis)和減數分裂(meiosis),爲遺傳的染色體學說提供了理論基礎,遺傳的染色體學說現在看來似乎比較簡單,但在遺傳學的發展上卻是十分重要的一步,這種推理的準確性也堪爲楷模。 染色體學說是怎樣...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學Glu47缺失造成的常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症的家系分析
...華內分泌代謝雜誌2005Vol.21No.5P.435-4376(通遼)爲了尋找常染色體顯性遺傳垂體性尿崩症(ADNDI)的基因突變位點。研究者在一臨牀確診的ADNDI家系,提取外周血的基因組DNA,PCR擴增精氨酸加壓素前體基因(AVP-NPⅡ),並進行全長測序,...
行業資訊;臨牀快報;泌尿科染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
【摘要】目的探討各類異常染色體畸變與其表型效應關係。方法採用外周血淋巴細胞染色體培養、G顯帶分析。結果436例作染色體檢查的患者中檢出32例染色體異常核型,異常檢出率爲7.3%,其中男性性染色體異常核型11例,佔34.4%...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期12-2染色體
1848年,Hofmeister從鴨蹠草的小孢子母細胞中發現染色體。 1888年,Waldeyer正式定名爲Chromosome。 1879年,W.Flemming提出了染色質(chromatin)這一術語,用以描述染色後細胞核中強烈着色的細絲狀物質。 後來的研究證明染色...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...些事實說明腫瘤發生中的遺傳因素,然後再介紹瘤細胞的染色體和基因異常以及腫瘤發生的遺傳機理。 第一節 腫瘤發生中的遺傳因素 一、腫瘤的家族聚集現象 1.癌家族癌家族(cancerfamily)是指一個家系中惡性腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎什麼是“精子發生的遺傳性疾病”?
...分子生物學技術發現,這類患者的病因往往是基因突變和染色體畸變,包括染色體數量異常,遂將這類疾病稱爲精子發生的遺傳性疾病。這種疾病的發生率正逐年上升,現已達30%。 精子發生的遺傳性疾病可分兩大類,一類叫...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;男科常見病防治300問第七章 電子顯微鏡免疫細胞化學技術--第一節 電子顯微鏡免疫細胞化學技術概述
...織固定效果特佳,因爲組織抗原絕大多數由蛋白質和糖兩部分組成,抗原決定簇位於蛋白部分,有選擇性地使糖類固定,就可使抗原性穩定。PLP液中過碘酸能氧化糖類,使其產生醛基,再經賴氨酸作用,使新形成的醛基分子間和...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸13-2有絲分裂
...從中部縊縮,然後細胞質分裂,其間不涉及紡錘體形成及染色體變化,故稱爲無絲分裂。無絲分裂不僅發現於原核生物,同時也發現於高等動植物,如植物的胚乳細胞、動物的胎膜,間充組織及肌肉細胞等等。 有絲分裂,又...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;細胞生物學