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遺傳性鐵粒幼細胞貧血的病因病理是怎樣的？
遺傳性鐵粒幼細胞貧血的遺傳形式不盡相同。最多見的是通過X染色體遺傳。通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關基因傳遞給他的女兒，此女又將有關基因傳給她的兒子。這種缺陷的遺傳是伴性隱性的，但不是完全隱性...
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什麼是遺傳性球形細胞增多症，是如何發病的？
遺傳性球形細胞增多症與遺傳性橢圓形細胞增多症、遺傳性棘刺細胞增多症、遺傳性口形細胞增多症等均由紅細胞膜先天遺傳性缺陷引起。 遺傳性球形細胞增多症(簡稱HS)，過去曾叫“先天性溶血性黃疸”，屬於紅細胞膜有...
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遺傳性橢圓形細胞增多症是怎樣發病的？
遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25％以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞，但至多不超過15％，而遺傳性橢圓形細胞增多症患者中這種細胞至少有25％，更多見的...
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胚胎幹細胞可在遺傳性血液疾病模型中傳遞“優良基因”
...童醫院的研究者發佈了一份基因治療方案，用以改善患有遺傳性血液疾病-β地中海貧血的小鼠病況。基因改善是指使用來自患病小鼠的未受精卵以建立一批胚胎幹細胞系，其中一些幹細胞系沒有遺傳患病基因，可被用於小鼠自身...
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第九章 腫瘤與遺傳--第一節 腫瘤發生中的遺傳因素
...，這也證明腫瘤發病中遺傳因素起着重要作用。 三、遺傳性腫瘤 一些腫瘤是按孟德爾方式遺傳的，亦即由單個基因的異常決定的。它們通常以常染色體顯性方式遺傳，並有不同程度的惡變傾向，故也稱爲遺傳性癌前改變...
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胚胎幹細胞可在遺傳性血液紊亂中輸送“優質基因”
...醫院的研究者公佈了一份基因治療方案，改善鼠實驗中的遺傳性血液紊亂-β-地中海貧血病症，基因改善是使用鼠的未受精卵製造胚胎幹細胞系。這些幹細胞系沒有遺傳疾病基因，可用於小鼠的移植治療。該發現發佈在《臨牀研...
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什麼是遺傳性口形細胞增多症？
遺傳性口形細胞增多症是一種以血液中口形細胞明顯增多並超過5％爲特徵的少見的溶血性貧血。用光學顯微鏡觀察，在普通血片中該病紅細胞中間有一細長的淺染或不染區，狀似裂口，所以叫“口形細胞”。在正常人的血片中...
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在生殖細胞中治癒小鼠遺傳疾病
...究人員利用CRISPR-Cas9技術，在小鼠的精原幹細胞中修復了遺傳缺陷，產生了完全健康的後代。專家認爲，這項研究爲人類基因治療提供了一個新的思路。 據悉，徹底根治遺傳疾病的方法是通過基因治療手段在生殖細胞中修復...
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人腦組織幹細胞移植治療進入臨牀階段
...爲治療措施是否安全有效，是否可以用於延緩兩種類型的遺傳性神經原蠟球脂褐質化（NLC）疾病的進程，NLC是一種嚴重的致死性疾病。兒科研究協會副主席、代謝性疾病研究協會主席、兒童醫院疾病研究主要負責人、OHSU醫學院...
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研究稱基因檢測有助預防遺傳性癌症
...一致。 基因檢測知道孩子會不會耳聾 50%的耳聾爲遺傳性耳聾，這使得父母雙方或一方是聾啞人的家庭，在生育前通常面臨生育聾兒的風險和恐懼。《中華醫學雜誌》近期報道，解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸醫師通...
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