遺傳性進行性腎炎可作基因診斷
...京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,簡稱AS)開展了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀表型特徵和基因突變特點,深入探討相關基因功能以及AS分子發病機制...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關用幹細胞治療遺傳性腎病
...合症的致病基因http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=30339遺傳性進行性腎炎可作基因診斷http://www.biotech.org.cn/news/news/show.php?id=19823遺傳性進行性腎炎(Alport症候羣)是一種自童年時就顯現的遺傳性腎髒疾病,其臨牀特點爲血尿、...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究Alport綜合徵系列研究成績顯著
爲早期診治遺傳性進行性腎炎奠定基礎北京大學第一醫院丁潔教授領導的課題組,對Alport綜合徵(遺傳性進行性腎炎,AS)完成了從臨牀到基因診斷的系列研究,爲進一步研究和確定中國人AS臨牀特徵和基因突變特...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...1726-7587(2004)04-0477-02爲了克服由於條件限制開設單基因遺傳病(簡稱單基因病)羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜兒童紫癜性腎炎的臨牀病理及預後
...72例隨訪觀察1~6年,並就其臨牀病理類型及預後的關係進行回顧性分析。結果臨牀表現以血尿和蛋白尿、單純性血尿、腎病綜合徵最多,急進性腎炎最少。腎臟病理:表現爲系膜增生、腎小球硬化、新月體形成,分級以Ⅱ級、...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第12期第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
第四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎