第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...種蛋白質的功能可將分子病分爲運輸性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受體蛋白病等. 一、血紅蛋白病 血紅蛋白病(hemoglobinopathy)是指由於珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎認識基因治療
...患有一種極具破壞性的遺傳性疾病——腺苷脫氨酶(ADA)缺乏症,導致免疫系統嚴重缺陷。這種疾病是由有缺陷的基因造成的。美國科學家運用基因療法,從患兒身上提取T淋巴細胞,把校正後的腺苷脫氨酶基因植入細胞中,然...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組672例靜脈血栓栓塞症相關危險因素分析
...至2004年住院VTE病例的患病趨勢、人口學特點、獲得性及遺傳性危險因素。結果發現共收集VTE患者672例,男:女=1.2:1,中位年齡53(14—92)歲。初發患者580例(86.3%),發病高峯年齡男性患者爲40~50歲,女性爲50-60歲。主要...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關第二節 遺傳病的預防
...區在進行,列入篩查的疾病有PKU、家族性甲狀腺腫、G6PD缺乏症(南方)。對檢出的患兒進行了預防性治療,都取得了滿意的效果。 四、遺傳諮詢 遺傳諮詢、產前診斷和選擇性流產被認爲目前預防遺傳病患兒出生的主要...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 常見的原發性免疫缺陷病
... 最近發現,MHCⅡ類基因表達缺陷也可引起常染體隱性遺傳性SCID,稱爲裸淋巴細胞綜合症。患者B細胞、Mφ和樹突狀細胞上不表達或很少表達HLA-DP、DQ和DR抗原。此缺陷是一種DNA-結合蛋白異常引起MHCⅡ類基因轉錄降低,因而抗...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學血栓性血小板減少性紫癜研究進展
...據臨牀表現可分爲急性、慢性及複發性。根據病因可分爲遺傳性和獲得性。遺傳性TTP發病率極低。獲得性TTP因有無明顯誘因分爲原發性與繼發性,原發性無特殊病因可尋,病情易反覆發作,多數病例屬此型;繼發性有特定的病因...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2006年第29卷第6期威廉姆斯血液學(第6版)(精)
...成與血小板產生第111章血小板的形態、生化與功能第112章凝血因子和止血途徑的分子生物學及生物化學特性第113章凝血反應的調控第114章血管在止血中的功能第115章出血性疾病的臨牀分類、特點及評價第116章纖維蛋白溶解的分子...
醫源資料庫;醫源書店;基礎醫學同型胱氨酸尿症
...。這些病理改變的原因可能是由於過多的同型胱氨酸激活凝血因子,抑制膠原的形成,引起結締組織異常。【臨牀表現】典型的症狀見於胱硫醚合成酶缺乏型的病例。患兒初生時正常,5~9個月間起病。主要症狀是骨骼異常、晶...
求醫問藥;疾病手冊;兒科遺傳性補體缺陷病
...生嚴重的萘瑟菌感染。臨牀表現根據遺傳特徵,可將補體遺傳性缺陷病分爲4類:純合遺傳缺陷、雜合遺傳缺陷、補體蛋白功能紊亂和同種異型所致的補體缺陷。純合遺傳缺陷者體內該補體成分完全缺失,常表現爲無CH50活性,而...
求醫問藥;疾病大全;其他巨幼細胞性貧血
...一組貧血,主要系體內缺乏維生素B12或葉酸所致,亦可因遺傳性或藥物等獲得性DNA合成障礙引起。本症特點是呈大紅細胞性貧血,骨髓內出現巨幼紅細胞系列,並且細胞形態的巨型改變也見於粒細胞、巨核細胞系列,甚至某些增...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科