基因診斷及其臨牀應用
...質至DNA,由表型至基因型。迄今分離的絕大部分分子病和遺傳性代謝缺陷病如白化病、苯丙酮尿症(PKU)和鐮狀細胞貧血等的相關基因都是根據這一策略分離的。 3.2.2從基因定位入手根據遺傳連鎖圖將致病基因定位在染色體...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期遺傳性補體缺陷病
【概述】在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科遺傳性補體缺陷病
概述在補體系統的組成成分中,幾乎每一種可有遺傳缺陷。大多數補體遺傳缺陷屬常染色體隱性遺傳,少數爲常染色體顯性遺傳,而備解素缺陷則屬X染色體連鎖隱性遺傳。補體缺乏常伴發免疫性疾病及反覆細菌感染。總的來說...
求醫問藥;疾病大全;其他第十七章 免疫缺陷
...因素所致損害而使免疫活性細胞的發生發展、分化增殖和代謝異常並引起免疫功能不全所出現的臨牀綜合症。病種已達數十種之多,發病機制甚複雜。 免疫缺陷病已成爲臨牀上一組極重要常見病,尤多見於兒科和內科。自198...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學免疫學第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...-2常見原發性B細胞缺陷病及其主要特徵疾病發病年齡性別遺傳方式臨牀和免疫學特徵1.性聯丙種球蛋白缺乏症(Bruton型)6~10月男性聯隱性反覆細菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發育不良2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏症嬰兒期男,女?同上...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學出生缺陷圍產兒119例臨牀分析
...說明多種致畸因素均可導致先天性心臟病的發生,可能與遺傳因素、是否服用葉酸、不良工作環境、病毒感染、合併糖尿病等相關。多器官出生缺陷位居第二,提示我們多系統產前出生缺陷的篩查是必要的,對降低出生缺陷的發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第12期第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
第二十七章 免疫缺陷病的檢驗 由於遺傳或其他原因造成的免疫系統先天發育不全或獲得性損傷稱爲免疫缺陷(immunodeficiency);由此所致的各種臨牀徵稱爲免疫缺陷病(immunodeficiencydiseases)。免疫缺陷病的主要臨牀特徵是...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗代謝組學在疾病診斷中的應用
代謝組學(metabolomics)的出現是生命科學研究的必然。在20世紀90年代中期發展起來的代謝組學,是對某一生物或細胞中相對分子量小於1,000的小分子代謝產物進行定性和定量分析的一門新學科。代謝組作爲系統生物學的重要組成...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝欽州市48738例圍產兒出生缺陷相關因素分析
...缺陷兒分娩史者應加強產前診斷,產前篩查,特別是如有遺傳史的缺陷,更應加強這方面的保健意識,減少出生缺陷兒的發生。 3討論 3.1出生缺陷已經成爲一個嚴重的社會問題,在圍產兒死亡中出生缺陷佔第一位[1,2]...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第6期