肝豆狀核變性治療進展
...egeneration,HLD)又稱Wilson病(Wilsonsdisease,WD)是常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙性疾病,也是發病率較高的少數幾種可治性遺傳病之一。其發病機制是體內銅代謝障礙造成銅在體內各臟器尤以大腦豆狀核、肝、腎及角膜大量沉着,造...
合作平臺;醫學論文;中西醫結合論文;中醫中藥浙江大學醫學院生理學試題(碩士)2OO6年-1991年
...一九九八年攻讀碩士學位研究生入學考試試題醫學生理學乙一名詞解釋(每小題3分,共30分)1,新陳代謝2,主動轉運3,腎單位4,紅細胞比容5,球管平衡6,心動週期7,正反饋和負反饋調節8,肺擴散容量9,絕對不應期和相對不...
醫源資料庫;醫源習題集;生理學30餘位專家研討討遺傳性耳聾的診斷與治療
...9月4日至6日在上海滬杏科技圖書館舉行。本次論壇主題爲遺傳性耳聾的現代診斷與生物學治療,由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻咽喉—頭頸外科學家、中國科學院院士王正敏教授擔任執行主席。30餘位遺傳性耳聾相關研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組單基因遺傳病羣體調查的模擬實驗教學
...羣體調查實驗教學的困難,我們對原有的“人類某些正常遺傳性狀的調查分析”實驗進行改革,主要是從實驗內容、方法和開出時間方面改革,改革後不僅使實驗內容得到充實,實踐性增強。而且除能達到原有實驗目的,即讓學...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第4A期遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期哪些皮膚病具有遺傳性?
遺傳性皮膚病佔皮膚病相當大的一部分,是指致病突變基因引起的皮膚病,致病突變基因服從於一般的遺傳規律,即患者在親祖代及子孫中以一定數量比例出現,僅在家族上下代之間垂直傳遞,不涉及家族無親緣關係的個體。遺...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問遺傳性先天白內障家系調查
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;遺傳性先天白內障;家系 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲收集與保藏人類遺傳資源、探明人類基因結構與功能奠定基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,進行系譜分...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學遺傳性神經性聾3個家系50例系譜分析
...神經性聾經調查分析顯示與遺傳因素有直接關係。爲促進遺傳性神經性聾防治工作以及進一步探索遺傳學因素,現報告如下。 1調查方法 在對可疑的遺傳性神經性聾患者追問病史及家族史後,到實地詳細瞭解了全家族人...
合作平臺;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2004年第4卷第12期;臨牀醫學什麼是遺傳性皮膚病,有哪些特徵?
若想了解什麼是遺傳性皮膚病,首先應知道什麼是遺傳,各種生物通過繁殖所生的後代和親代比較起來,不論在形態結構上或生理機能等方面,都是十分相似的,這種現象叫做遺傳。若遺傳的爲皮膚病,則爲遺傳性皮膚病。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問