30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
30 營養與遺傳30.1營養與遺傳的密切關係 30.1.1營養素與進化和遺傳 器官的功能與物質代謝與遺傳有關,這是在漫長的進化過程中形成的。水是重要的營養素,占人體體重60~70%。缺水就會影響全身組織與細胞的功能,甚...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學新華醫院建立國內首個遺傳性代謝病檢測平臺
...附屬新華醫院顧學範教授牽頭完成的“串聯質譜新技術在遺傳性代謝病檢測中的應用研究”課題,日前通過鑑定。專家們認爲,該研究爲探索我國遺傳性代謝病的檢測和新生兒疾病篩查的新技術,擴大檢測疾病種類、提高遺傳病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 基因突變致酶活性異常
... 由於基因突變導致酶活性降低或增高所引起的疾病稱爲遺傳性酶病(hereditaryenzymopathy)。遺傳性酶病與分子病的區別在於後者引起機體功能障礙是蛋白質分子變異的直接後果;而前者則由於合成酶蛋白結構異常或調控系統突變...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷第一節 概述 生物是多樣的,人類也不例外。除一卵雙生外,不可能存在二個遺傳完全相同的個體。在分子水平分析這些遺傳學上決定性差異的性質和效應是人類生化遺傳...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學正確認識神經系統遺傳代謝病
遺傳代謝病是臨牀疾病中發展最迅速的學科之一。在近半個世紀以來,每年幾乎都會發現一些新的病種,而在原有的類型當中,又經常會發現新的表型或亞型。特別是在近十餘年中,由於分子遺傳學技術的進步,不少遺傳代謝病...
合作平臺;醫學論文;內科學論文;神經病學周宏灝:推進代謝類疾病個體化用藥勢在必行
...理學負責人。國際生物醫藥與生物技術學會理事長,國際遺傳藥理學和藥物基因組學會創始成員(FoundingMember),中國藥理學會副理事長、中國藥物代謝專業委員會名譽主任委員。建立了有具有中國特色的遺傳藥理學理論體系。...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝第四節 糖代謝的先天性異常
...都出現血糖濃度異常,本節簡要闡述糖代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學美科學家新繪製代謝相關的基因變異圖集
通過一項對遺傳變異與人體代謝之間的關聯的最全面探索,研究人員提供了關於遺傳變異如何通過代謝途徑影響複雜疾病和藥物反應的前所未有的見解。該研究團隊將145個基因區域與參與人體血液代謝的400多個分子聯繫在一起。...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞代謝疾病遺傳研究最新進展
人類基因組研究方面的進展,正在增進我們對由先天遺傳缺陷與環境因素互動所造成的代謝疾病病理生理的認識。StephenO\‘Rahilly對在兩種最流行的代謝疾病研究方面所取得的最新進展進行了綜述,這兩種疾病分別是2-型糖尿病和...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組代謝疾病遺傳研究最新進展
人類基因組研究方面的進展,正在增進我們對由先天遺傳缺陷與環境因素互動所造成的代謝疾病病理生理的認識。StephenO\‘Rahilly對在兩種最流行的代謝疾病研究方面所取得的最新進展進行了綜述,這兩種疾病分別是2-型糖尿病和...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝