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30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...生素以輔酶的作用幫助物質代謝。故大量維生素可使某些代謝性疾病好轉。例如大劑量維生素B6對於吡啶醇依賴性抽筋，家庭性低色素性貧血、胱硫醚尿症、黃嘌呤脲烯酸尿症、高胱氨酸尿症和高草酸尿症等有療效。 30.1.3遺...
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新華醫院建立國內首個遺傳性代謝病檢測平臺
...附屬新華醫院顧學範教授牽頭完成的“串聯質譜新技術在遺傳性代謝病檢測中的應用研究”課題，日前通過鑑定。專家們認爲，該研究爲探索我國遺傳性代謝病的檢測和新生兒疾病篩查的新技術，擴大檢測疾病種類、提高遺傳病...
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全國首個醫學表觀遺傳學創新中心在天津成立
...域的領先優勢及其附屬醫院在惡性腫瘤、心腦血管疾病和代謝性疾病的臨牀優勢，聯合南開大學、瑞典卡羅林斯卡分子醫學中心（CMM）等研究機構和企業，探索建立適合醫學表觀遺傳學不同需求、形式多樣的協同創新機制體制，...
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第三節 基因突變致酶活性異常
... 由於基因突變導致酶活性降低或增高所引起的疾病稱爲遺傳性酶病（hereditaryenzymopathy）。遺傳性酶病與分子病的區別在於後者引起機體功能障礙是蛋白質分子變異的直接後果；而前者則由於合成酶蛋白結構異常或調控系統突變...
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第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷第一節 概述 生物是多樣的，人類也不例外。除一卵雙生外，不可能存在二個遺傳完全相同的個體。在分子水平分析這些遺傳學上決定性差異的性質和效應是人類生化遺傳...
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正確認識神經系統遺傳代謝病
...性癡呆)，頭圍縮小見於多種腦發育障礙和精神發育遲滯(代謝性、非代謝性)，頭顱變尖見於Apert綜合徵。 2.毛髮：毛髮色淡(枯草黃)多見於苯酮尿症，毛髮捲曲見於Menkes病(銅代謝病)，毛髮易脆斷見於精氨酰琥珀酸尿症(尿素循...
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周宏灝：推進代謝類疾病個體化用藥勢在必行
...理學負責人。國際生物醫藥與生物技術學會理事長，國際遺傳藥理學和藥物基因組學會創始成員（FoundingMember），中國藥理學會副理事長、中國藥物代謝專業委員會名譽主任委員。建立了有具有中國特色的遺傳藥理學理論體系。...
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第四節 糖代謝的先天性異常
...吸入氟烷而在幾分鐘內突然發病，表現爲體溫驟然升高、代謝性和呼吸性酸中毒，以及高血鉀症和肌肉強直。人們認爲，氟烷可以促進肌肉中上述兩個酶所催化的耗能無效循環，誘發惡性發燒的產生。 三、其它糖代謝異常 ...
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第三節 產前診斷
... 先天性疾病中，較常見的有染色體病、神經管缺陷和代謝性遺傳病。臨牀上表現爲發育畸形，胚胎或胎兒宮內死亡，導致流產、早產、死胎、死產或新生兒死亡。倖存者，表現不同的畸形、功能障礙、智力發育不全。如能對...
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美科學家新繪製代謝相關的基因變異圖集
通過一項對遺傳變異與人體代謝之間的關聯的最全面探索，研究人員提供了關於遺傳變異如何通過代謝途徑影響複雜疾病和藥物反應的前所未有的見解。該研究團隊將145個基因區域與參與人體血液代謝的400多個分子聯繫在一起。...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞