一遺傳性對稱性色素異常症家系ADAR基因突變檢測
...29日中華皮膚科雜誌2005Vol.38No.9P.551-5536(合肥)爲了探討遺傳性對稱性色素異常症(DSH)一家系ADAR基因突變情況。研究者收集1個遺傳性對稱性色素異常症家系的外周血標本,採取PCR結合DNA直接測序的方法,檢測了該家系中4例患者...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組皮膚遺傳學研究涌現世界水平成果
...分利用我國優勢的皮膚病遺傳資源,先後在國際上首次對遺傳性對稱性色素異常症、點狀掌蹠角皮病、雀斑、汗皰疹、進行性對稱性紅斑角化症、毛囊閉鎖三聯徵、遺傳性少毛症、掌蹠播散性汗管角化症、屈側網狀色素沉着症、...
行業資訊;臨牀快報;皮膚病與性病中藥“克白抑擴合劑”治療白癜風(進展期)150例
...Alezzandrini綜合徵、白化病、斑駁病、Chediak-Higashi綜合徵、遺傳性對稱性色素異常症、老年性白斑、花斑癬、貧血痣等。(2)白癜風與自身免疫疾病合併的疾病:甲狀腺病、慢性腎上腺皮質功能減退、惡性貧血、暈痣、斑禿、糖尿...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第4期;中醫中藥細水匯成河衝破萬重山——記安徽醫科大學皮膚病研究所張學軍教授及其科研團隊
...表不到1年,就被近10篇其它SCI論文引用。 他們找到了遺傳性對稱性色素異常症(DSH)致病基因的“藏身地”——在世界上首次將該病的易感基因定位在1號染色體長臂上。該致病基因的定位也被OMIN收錄,並將其命名爲DSHI。日...
醫學教育;科教新聞第二十五章 遺傳諮詢
第二十五章 遺傳諮詢 遺傳諮詢是對遺傳病患者或有患遺傳病風險的親屬,就此病的轉歸、發病或遺傳的概率及其預防或緩解的方法提供意見的過程。 遺傳諮詢是預防遺傳性疾病的一種手段,它必須建立在正確診斷的基...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學液氮淺低溫冷凍對皮膚色素及黑色素細胞影響的實驗研究
【摘要】目的研究液氮淺低溫冷凍對皮膚色素及黑色素的影響。方法用液氮淺低溫冷凍機直接接觸法和棉籤法冷凍。結果顯示冷凍後家兔毛被黑而粗,與對照組不同,後者爲細、軟、色淡的毳毛樣毛被,並且所有實驗區伴有色素...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2004年第1卷第1期第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
第四章 單基因病第一節 單基因病的遺傳方式 單基因遺傳病簡稱單基因病(monogenicdisease;singlegenedisorder)是指單一基因突變引起的疾病,符合孟德爾遺傳方式,所以稱爲孟德爾式遺傳病。 由於人類病症和性狀不能如動...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎臨牀遺傳學彩色圖譜(第2版)
...06/02/01版次:2內容提要:本書主要根據作者數十年來進行遺傳優生諮詢門診和研究工作中的實踐經驗和積累的病例資料,以圖文結合的方式編寫而成。全書共分上、下兩篇。上篇着重介紹臨牀遺傳學的基礎理論,主要介紹有關遺...
醫源資料庫;醫源書店;醫學圖譜第十二章 遺傳諮詢--第一節 如何開展遺傳諮詢
第十二章 遺傳諮詢 遺傳諮詢(geneticcounseling)是通過諮詢醫生(counselor)與諮詢者(counselee)共同商討諮詢者提出的各種遺傳學問題和在醫生指導幫助下合理解決這些問題的全過程。在這一過程中,需要解答遺傳患者或其...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
第六章 遺傳與疾病 50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學