Friedreich型共濟失調
...-28%。本病具有獨特的臨牀特徵,如兒童期發病,肢體進行性共濟失調,伴錐體束徵、發音困難、深感覺異常、脊柱側突、弓形足和心臟損害等。症狀體徵:1、通常4-15歲起病,偶見嬰兒和50歲以後起病者,男女均可受累。首...
疾病;神經內科進行性骨幹-骨骺發育不良症
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
Werner綜合徵
...,說明肌肉不是急性破壞性病變。骨質疏鬆多見於四肢和脊柱,顱骨一般不受侵犯,X線片上骨質疏鬆呈瀰漫性或侷限性。可發生四肢骨關節炎、脊柱強直性畸形、足畸形等。肌腱和關節的鈣化也常發生。肌腱韌帶鈣化多見於膝...
疾病;皮膚性病科卡-恩二氏病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病增殖性骨膜炎
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
進行性骨幹發育異常
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
Camuratic-Engelmann病
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
疾病對稱性硬化性厚骨症
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...
進行性骨幹發育不良
...jìnxíngxìnggǔgànfāyùbúliáng英文:Engelmann’sdisease概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道...
內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良;疾病進生性骨幹發育不全
概述:進行性骨幹發育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分別報道而得名,爲常染色體顯性遺傳性骨病。本病以全...