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類固醇5α-還原酶2 缺乏綜合症
...性假兩性畸形。雄激素的作用過程包括睾酮被類固醇5α-還原酶2還原爲DHT，睾酮和DHT與雄激素受體(AR)的結合，雄激素—受體複合物在激素反應元件的定位和轉錄等。雄激素抵抗綜合徵主要有2類，一是睾酮在靶細胞的代謝異常，...
疾病；內分泌科 -
高胱氨酸尿症
...通常爲向下移位，智力發育遲滯等。2.5,10N-甲烯四氫葉酸還原酶缺乏型除骨骼異常和眼症狀，可見近端肌力減弱、肌病樣步態、多發性腦梗死、癡呆、癇性發作及多發性神經病等，多發性神經病可能與葉酸缺乏有關。疾病描述高...
疾病；神經內科 -
紅葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
...氫酶，它使6—磷酸葡萄糖釋出H＋，從而使輔酶Ⅱ（NADP）還原成還原型輔酶Ⅱ（NADPH），NAGPH是紅細胞內抗氧化的重要物質，它能使紅細胞細胞內的氧化型谷膀甘肽（GSSG）還原成還原新谷胱甘肽（GSH）和維持過氧化氫酶（catalase...
疾病；兒科 -
同型胱氨酸尿症
...限制蛋氨酸攝入量的或限制蛋白。“甲基轉移酶型”和“還原酶型”則不應限制蛋氨酸入量。本病各型均可試用大劑量維生素治療。可先用維生素B6100～500mg/d，連用數週，有效後漸減量，然後維持於最低有效量（約爲25mg/d）。B6...
疾病 -
高鐵血紅蛋白還原試驗
...鐵血紅蛋白，提示血管內溶血。檢查名稱：高鐵血紅蛋白還原試驗分類：臨牀血液檢查紅細胞化驗取材：血液高鐵血紅蛋白還原試驗的原理：正常血紅蛋白是亞鐵血紅蛋白，可被亞硝酸氧化爲高鐵血紅蛋白。當紅細胞內葡萄糖-6-...
化驗及醫學檢查；臨牀血液檢查；紅細胞 -
紅細胞還原型谷胱苷肽及穩定試驗
...：降低：谷胱甘肽合成酶(GSH-Syh)缺乏症、氧化型谷胱甘肽還原酶(GS-SGR)缺乏症、r-谷氨酰半胱氨酸合成酶(r-GCS)缺乏症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症。化驗取材：血液化驗方法：酶類測定化驗類別一：血液生化檢查化驗類別二：酶...
化驗及醫學檢查 -
紅細胞還原型谷胱甘肽及穩定試驗
...萄糖-6-磷酸葡萄糖脫氧酶（G-6-PD）缺乏時，作爲谷胱甘肽還原酶的輔酶NADPH生成不足，因而紅細胞的GSH生成減少，穩定性下降，測谷胱甘肽的量，能間接反映出G-6-PD的量。檢查名稱：紅細胞還原型谷胱甘肽及穩定試驗分類：血液...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
紅細胞谷胱甘肽還原酶
...teglutathionereductase概述：GSSGR是紅細胞溶酶體中的一種氧化還原酶，能參與細胞代謝保持正常的生理機能。別名：GSSGR紅細胞谷胱甘肽還原酶的醫學檢查：檢查名稱：紅細胞谷胱甘肽還原酶分類：血液生化檢查酶類測定化驗取材：...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
GSSGR
概述：GSSGR是紅細胞溶酶體中的一種氧化還原酶，能參與細胞代謝保持正常的生理機能。別名：GSSGR紅細胞谷胱甘肽還原酶的醫學檢查：檢查名稱：紅細胞谷胱甘肽還原酶分類：血液生化檢查酶類測定化驗取材：血液紅細胞谷胱...
血液生化檢查；化驗及醫學檢查；酶類測定 -
Heinz小體染色試驗
...：葡萄糖-6-磷酸葡萄糖脫氫酶（G-6-PD）缺乏可致紅細胞內還原型谷胱甘肽含量減少，隨之出現高鐵血紅蛋白增高，最後形成變性珠蛋白小體，這是附在細胞膜上的一種變性血紅蛋白顆粒，又稱血紅蛋白包涵體，能補某些鹼性染料...
血液生化檢查；化驗及醫學檢查；蛋白質測定