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第四節 糖代謝的先天性異常
第四節 糖代謝的先天性異常 糖代謝障礙並不都出現血糖濃度異常，本節簡要闡述糖代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病（glycogenstoragediseases），這是由於...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
貧血按發病機理和病因可分爲幾類？
...，如葡萄糖六磷酸脫氫酶、丙酮酸激酶、磷酸己糖旁路、谷胱甘肽代謝或糖無氧酵解徑路中其他酶缺乏所引起的溶血性貧血； 血紅蛋白異常，如珠蛋白鏈結構異常可發生鐮形細胞貧血，血紅蛋白C、D、E病等不穩定血紅蛋白引...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問 -
27.1營養性肝臟疾病的原因
...肝臟縮小、肝細胞內脂褐質增加、肝糖原消失、肝細胞內谷胱甘肽減少、肝細胞脂肪變性有利於毒物在肝內蓄積而加劇毒性。這都表明營養缺乏可加重肝細胞損害，影響肝臟的結構和功能，導致肝臟病變惡化或遷延不愈。 另...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
嬰兒猝死綜合徵病因學新發現
...乏時，肝腎不能合成ID-Ⅰ，使甲狀腺功能減退。硒還參與谷胱甘肽過氧化酶（GXH-PX）的合成，GSH-PX可還原人體內有害的過氧化物，從而達到清除自由基，保護生物膜作用。體內低硒狀態可使其抗氧化水平下降。故人們根據以上機...
合作平臺；醫學論文；基礎醫學論文；生理學 -
基因缺陷動物模型促進藥物跨膜轉運研究
...發病機理。通過模型動物的實驗結果顯示，Mrp2底物包括谷胱甘肽、葡萄糖醛酸結合物和遊離有機陰離子。 EHBR大鼠模型此模型爲先天缺失膽管Mrp2的一種SD大鼠。爲了研究膽酸結合藥物的膽管分泌，研究人員用血栓素A2（TXA2）...
醫學教育；科教新聞 -
新生兒紅細胞G-6-PD缺陷症20例臨牀分析
...輔酶Ⅱ生成障礙，削弱了紅細胞的抗氧化體系，即還原性谷胱甘肽（GSH）和過氧化氫酶（CAT）清除氧化性物質的能力，紅細胞在內外源氧化性物質的攻擊下破壞溶血。G-6-PD基因突變是G-6-PD缺陷的本質，是世界範圍內最常見的遺傳...
合作平臺；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2005年第5卷第11期；臨牀醫學 -
第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...中由於人體內某種酶的遺傳缺陷而產生的疾病，一般稱爲先天性代謝缺陷。但酶就是蛋白質分子，因此先天性代謝缺陷和分子病嚴格來說很難區分，只是不同年代用不同研究方法提出的概念而已。目前一般來說酶分子異常導致的...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀生物化學 -
第二節 病因學概論
...質的改變，例如電離輻射可以引起染色體損害。 六、先天性因素 與遺傳因素不同，先天性因素不是指遺傳物質的改變，而是指那些能夠損害正在發育的胎兒的有害因素。例如，孕婦如患風疹，則風疹病毒可能損害胎兒而...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；病理生理學 -
同型半胱氨酸與血管性癡呆相關性研究
...基化重新生成蛋氨酸。半胱氨酸進一步合成含硫蛋白質、谷胱甘肽,或者分解成α-酮丁酸、牛磺酸以及硫化氫。任何原因的代謝酶缺陷(如維生素B6、B12和葉酸缺乏等)均可造成Hcy在體內蓄積,造成高Hcy血症和類似動脈粥樣硬化的病變...
醫源資料庫；在線期刊；中國煤炭工業醫學雜誌；2006年第9卷第8期 -
血氨定量檢測與小兒代謝性腦損傷疾病的相關性探討
...種酶缺陷累計發病率約爲1/25000［2］，這些酶缺陷可導致先天性高氨血症。（2）N-乙酰穀氨酸合成酶缺陷，亦導致先天性高氨血症，而且該酶基因定位尚在探討中。（3）有機酸、氨基酸、脂肪酸等相關酶缺陷，導致體內各種有機...
資料庫；在線期刊；中華現代兒科學雜誌；2004年第1卷第5期