表皮鬆解性角化過度魚鱗病COL7A1基因突變研究
【摘要】 目的探討一個表皮鬆解性角化過度魚鱗病家系基因的突變。方法提取表皮鬆解性角化過度魚鱗病患者及家族成員的基因組DNA,採用PCR擴增COL7A1基因所有的外顯子及其鄰近的剪切點並進行雙向直接測序,用PCR檢測突變...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期豪豬狀魚鱗病的預後怎麼樣?
豪豬狀魚鱗病是一種常染色體顯性遺傳病,是表皮鬆解性角化過度魚鱗病的一種類型。患兒出生時正常,但在1周內,往往在數小時之間,突然發生廣泛的,四肢屈側爲主的紅斑和小的、黃色的、閃閃發光的鱗屑和廣泛分佈的大...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問先天性魚鱗病1例
...皮無明顯變化,有時可在血管周圍見有淋巴細胞浸潤。(3)表皮鬆解性角化過度魚鱗病,又稱大皰性先天性魚鱗病樣紅皮病,是具有高畸變率的常染色體顯性遺傳病,臨牀少見。生後或生後數月,可有泛發性及侷限性損害。組織病...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2006年第3卷第6期先天性魚鱗病(附1例臨牀報告)
...GM1基因突變所致。表達角蛋白K10突變基因的轉基因鼠具有表皮鬆解性角化過度魚鱗病的表型特徵。毫無疑問,對致病基因及其功能的研究有助於先天性魚鱗病的診斷、遺傳諮詢及治療。 2.2臨牀表現及組織病理[1,4]尋常魚鱗...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第9期表皮鬆解性角化過度型魚鱗病1例
表皮鬆解性角化過度型魚鱗病(epidermolytichyperkeratosisichthyosis)又稱先天性大皰性魚鱗病樣紅皮病[1](bullosacongenitalichthyosiformerythroderma),是一種常染色體顯性遺傳病,臨牀上較少見,現將筆者所見1例報告如下。 1病歷摘...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第21期52例脂溢性角化病的臨牀與病理分析
...合2例,刺激型和棘層肥厚型混合1例。結論腫瘤下緣正常表皮平齊是診斷脂溢性角化病的重要依據。52例患者均未發現有癌變,提示SK的癌變率不高。 脂溢性角化病(seborrheickeratosis,SK)是老年人常見良性表皮腫瘤,臨牀診...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;臨牀醫學慢性腎衰竭腹膜透析繼發獲得性魚鱗病1例
...HGB48g/L,血BUN21.12mmol/L,Cr1015.9μmol/L。鱗屑區皮膚活檢示:表皮角化過度伴毛囊角質栓形成,顆粒層消失。根據患者臨牀病史、皮損特點及組織學檢查,診斷爲慢性腎衰竭(尿毒症期)及獲得性魚鱗病。 2討論 獲得性魚鱗病...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2004年第2卷第9A期表皮幹細胞的特性及應用
【摘要】表皮幹細胞位於表皮的基底層,具有強大的增殖分化潛能,在體外可以分化成表皮全層細胞。通過不對稱分裂或高度調控的對稱分裂機制,表皮幹細胞維持了終生的自我更新能力。儘管還沒找到一種特異性的表面標誌,...
合作平臺;在線期刊;中華醫藥雜誌;2005年第5卷第1期;綜述自體表皮移植治療白癜風
...不斷得以完善,從最初的全層皮膚移植髮展到目前的自體表皮移植及黑素細胞體外培養移植。自體表皮移植是目前開展最多的治療穩定期(3~6個月內皮損無擴展)白癜風患者的有效方法。本文綜述近年來有關自體表皮移植治療...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第13期;綜述先天性魚鱗病1例
...傳因素外,有人認爲與脂質代謝異常,維生素代謝不足及表皮增生與脫落不平衡有關。依遺傳學組織學分4型:(1)尋常魚鱗病。(2)伴性魚鱗病。(3)表皮鬆懈角化過度型魚鱗病。(4)層板狀魚鱗病。本例爲第4型,屬常染色...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第15期