苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...據臨牀表現、腦電圖的改變和智力低下,確診爲WS;(2)血清苯丙氨酸(phenylalanine)濃度≥1200μmol/L,並經尿喋呤譜分析除外非經典型PKU,確診爲經典型PKU。 通過發育商數(developmentalquotientscore,DQ)和智力商數(intelligencequotient...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期第四節 基因及基因產物分析
...映酶的變化而作出診斷。例如疑爲苯酮尿症患者,可檢測血清苯丙氨酸或尿中苯乙酸濃度;粘多糖病可測定尿中硫酸皮膚素、硫酸乙酰肝素;DMD可檢測血清中磷酸肌酸激酶活性作出診斷等。 2.酶和蛋白質的分析基因突變引...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 基因突變致酶活性異常
...inemia)。 典型PKU患者,由於肝內PAH幾乎完全缺如,致血清苯丙氨酸增高(正常人1-3mg%,患者可達50-100mg%)。過多的苯丙氨酸通過轉氨酶作用生成苯丙酮酸,再經氧化.脫羧產生苯乳酸.苯乙酸等異常產物,由尿和汗液排出,...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎高效毛細管電泳法分析D苯丙氨酸與DN乙酰苯丙氨酸的對映體雜質含量
...】目的:建立高效毛細管電泳法(HPCE)測定不對稱合成D苯丙氨酸和DN乙酰苯丙氨酸對映體雜質含量的新方法.方法:採用HPCE法對苯丙氨酸和N乙酰苯丙氨酸對映體的分離條件進行優化,並將該HPCE方法用於樣品測定.結果:在4...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文第七節 尿液氨基酸檢查
...。 與主要的遺傳性疾病相關的氨基酸尿的胱氨酸尿、苯丙酮酸尿及酪氨酸尿。 (一)胱氨尿 胱氨酸尿(cystinuria)爲先天性代謝病,因患者腎小管對胱氨酸、賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸的重吸收障礙導致尿中的這些氨...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學第二節 個別氨基酸代謝
...如: 三、芳香族氨基酸的代謝 芳香族氨基酸包括苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸,苯丙氨酸和酪氨酸結構相似,在體內苯丙氨酸可轉變成酪氨酶,所以合併在一起討論。 (一)苯丙氨酸和酪氨酸 1.苯丙氨酸在體內一般...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學第三節 氨基酸的生物合成
...3-磷酸甘油)之一作其前體簡單合成。如前所述,酪氨酸由苯丙氨酸必需氨基酸羥化生成,嚴格講酪氨酸不是非必需氨基酸,對每日膳食中苯丙氨酸的需要量同時亦反映了對酪氨酸的需要量。表7-2人體中必需和非必需氨基酸Essent...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學血清藥理學在中藥複方研究中的應用及其評價
【關鍵詞】血清藥理學中藥複方血藥清藥理學是目前國內外中藥藥理研究領域中的熱門話題之一,它起始於1987年,日本Iwama等[1]發表了用動物含藥血清研究中藥的文章,並認爲用該方法研究中藥的在體作用是實用的體外實驗...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2007年第5卷第6期我國L-苯丙氨酸生產前景看好
L-苯丙氨酸是一種具有生物活性的重要氨基酸,人和動物自身不能合成,必須從外界攝取,屬於八種必須氨基酸之一,也是生物體內合成酪氨酸的重要原料。L-苯丙氨酸的最重要用途是與L-天冬氨酸合成二肽產品阿斯巴甜,此外還...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞溶血血清及乳糜血清對乙肝表面抗原檢測結果的影響
【摘要】目的分析探討在檢測乙肝表面抗原測定中,溶血血清、乳糜血清對檢測結果的影響。方法在不同稀釋濃度下,對溶血血清、乳糜血清進行乙肝表面抗原ELISA方法檢測。結果乙肝表面抗原陰性溶血血清出現假陽性結果,乳...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第5期