上海瑞金醫院血友病產前基因篩查準確率超99%
...者從上海交大醫學院附屬瑞金醫院獲悉,該院已成功開展血友病患者家系基因診斷超過1000戶,是世界上完成此項工作例數最多的單位。目前,瑞金醫院開展的血友病產前基因篩查準確率超過99%。血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組血友病產前基因篩查準確率超99%
...者從上海交大醫學院附屬瑞金醫院獲悉,該院已成功開展血友病患者家系基因診斷超過1000戶,是世界上完成此項工作例數最多的單位。目前,瑞金醫院開展的血友病產前基因篩查準確率超過99%。血友病是因凝血因子Ⅷ或凝血因...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...指症是常染色體性遺傳病,因此母親的基因型爲XXBb,甲型血友病是X連鎖隱性遺傳病,男性是半合子發病,所以父親的基因型是XhYbb。從圖4-8可以看出,他們後代的女孩中,有50%可能患並指症伴甲型血友病攜帶者,50%可能是甲...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎首例經孕前診斷排除“進行性肌營養不良症”病基因的嬰兒降生
...傳專科醫院在這一技術的成功突破也使患有地中海貧血、血友病、魚鱗病、性別倒錯(俗稱陰陽人)等單基因遺傳病的人,可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術,生育完全正常的孩子,並使後代擺脫致病基因。中信湘雅生殖與遺傳...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組【上海科技報】夢想――讓治療變得簡單高效
...尿病、骨質疏鬆症、心血管疾病、神經精神性疾病等。在血友病基因的研究中,實驗室工作人員成功地找到了發病的關鍵序列,並在實驗中證明了該基因對於血友病的高表達性。此外,他們還先後證明了NUP98-PMX1、AML1-MTG16等融合...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院改造致病基因:有了靶子,正在找箭
...些基因的人,疾病易感程度也較常人更高。目前,即使對血友病這樣的單基因疾病,針對血液中單基因的治療效果也不理想,甚至失敗,導致淋巴癌、白血病等。而高血壓等大多數疾病都是全身性的多基因病,要將特異基因一一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組臍帶血用於血友病A產前診斷的研究
【摘要】目的探討應用臍帶血對血友病A(HA)進行產前診斷的可行性及準確性。方法24例HA攜帶者妊娠20~24周時在超聲引導下抽取臍血,用一期法檢測孕婦外周血及胎兒臍血FVⅢ:C,用ELISA方法檢測FVⅢ:CAg及vWF;應...
醫源資料庫;在線期刊;濱州醫學院學報;2005年第28卷第5期第二十五章 遺傳諮詢
...男嬰輕。 4.X-連鎖隱性遺傳 X-連鎖隱性遺傳病常見有血友病A、血友病B、6-磷酸葡萄糖脫氫酶(G-6-PD)缺乏症、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良、先天性丙種球蛋白缺乏症等。 X-連鎖隱性遺傳的傳遞方式(圖200)。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學基因診斷邁向臨牀面臨困局
...基因篩查技術的運用更爲前沿。從2000年,他們就引入了血友病致病基因篩查技術,爲血友病人的下一代在孕期就開展基因篩查,從而阻斷血友病家庭的遺傳史。記者在採訪該科的兩位教授王鴻利和王學鋒時,發現他們對基因篩...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組凝血因子Ⅷ內含子ⅩbaⅠ多態位點檢測及其在血友病A產前診斷中的應用
...22的ⅩbaⅠ多態位點高特異的基因連鎖分析法,並應用於血友病A(HA)家系中孕婦攜帶者檢測及產前基因診斷。研究者用長距離PCR特異性擴增206個無血緣關係個體中FⅧ基因內含子226.2kb片段並進行ⅩbaⅠ酶切,計算ⅩbaⅠ多態性位點的...
行業資訊;臨牀快報;血液