酒精性肌病
...膜和線粒體受到毒性損害,線粒體功能紊亂;或阻止肌動蛋白和肌紅蛋白的激酶,阻止肌鈣蛋白的結合;從而破壞細胞結構,影響細胞運輸,導致肌細胞損傷。3.使骨骼肌的主要氧化基質的遊離脂肪酸減少。4.出現低血鉀、低血...
疾病酒精中毒性肌病
...膜和線粒體受到毒性損害,線粒體功能紊亂;或阻止肌動蛋白和肌紅蛋白的激酶,阻止肌鈣蛋白的結合;從而破壞細胞結構,影響細胞運輸,導致肌細胞損傷。3.使骨骼肌的主要氧化基質的遊離脂肪酸減少。4.出現低血鉀、低血...
神經內科;酒精中毒與神經系統疾病;疾病急性及慢性酒中毒性肌病
...膜和線粒體受到毒性損害,線粒體功能紊亂;或阻止肌動蛋白和肌紅蛋白的激酶,阻止肌鈣蛋白的結合;從而破壞細胞結構,影響細胞運輸,導致肌細胞損傷。3.使骨骼肌的主要氧化基質的遊離脂肪酸減少。4.出現低血鉀、低血...
疾病外陰白化病
...色素減少或缺失。Ⅱ型病人存在P基因缺失或突變,導致P蛋白功能缺失,P蛋白與黑素前體酪氨酸轉運入黑素小體膜有關,是生成黑素所必需的蛋白質,P蛋白功能缺失可導致黑素合成障礙。診斷檢查:診斷:根據先天性發病和臨...
疾病;婦產科艾-蕩綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病